Marta es una persona muy alegre, feliz, simpática, dulce, un cielo de niña que te roba el corazón, muy sociable y una gran amante de la vida. Pero para el sistema sanitario es solo una paciente mayor de edad con una enfermedad minoritaria, a la que ya no se le puede hacer seguimiento ni invertir recursos para mejorar su salud. Los especialistas ya solo la ven una vez al año, por lo que las posibilidades de tratamiento para mejorar su calidad de vida, desaparecen dejándola desamparada.

Es por este motivo por el que lanzamos esta petición, para hacer un llamamiento que visibilice que los niñxs con enfermedades raras, minoritarias, invisibles, también se convierten en adultos que mantienen sus patologías. Estas no desaparecen con la edad, y por tanto requieren del mismo seguimiento tanto en adultos como cuando eran pediátricos, ya sea con más inversión, o con la creación de una unidad de complejidad para adultos que les permita continuar con la misma atención sanitaria y evite poner en riesgo su vida. 

Si Marta se pone muy grave, y vamos a urgencias, la atienden, pero ya no existe esa posibilidad de probar tratamientos nuevos, de tener un médico que nos guie en hacer esto, probar lo otro… Y si no hay este seguimiento, no hay ninguna posibilidad de salvarla en el momento que ella tenga una crisis.

Nuestra hija sigue viva gracias a Dios. Es uno de los pocos casos en el mundo con FOXG1 que ha llegado a la edad adulta con una mutación tan compleja, y su delicada situación requiere de mucha atención, por lo que sigue necesitando un seguimiento pausado y continuado. No puede ser que por sus años, no tenga derecho a la vida, a la investigación de tratamientos porque estos además deben ser consensuados entre varios especialistas (gastro, neurólogo, psiquiatra…) para prevenir posibles complicaciones. Y eso en `adultos´ no existe, porque no hay preparación ni recursos para atender la salud que viven realidades como la nuestra.

Una de las neurólogas del Vall d'Hebron nos llegó a decir: “Hay muchos pacientes, y desde adultos no se puede hacer un seguimiento tan detallado. Menos en casos tan complejos, aunque tengan una discapacidad motora e intelectual asociada. No sabemos hacerlo bien, y no sólo somos nosotros, sino todas las complicaciones que hay que solucionar por parte de los equipos tratantes”

Lo que demuestra que la carencia de recursos y la falta formación, son las principales dificultades que se presentan en el ámbito sanitario para atender a nuestros hijxs, los que todavía son niñxs por las necesidades que presentan. Y esta no es una crítica contra los médicos del hospital catalán, porque creo que el equipo que atiende a Marta es muy bueno, y ningún otro podría hacerlo mejor. El problema está, insisto, en que cuando los pacientes con enfermedades minoritarias pasan a adultos, cualquier oportunidad de investigación que haya sobre la enfermedad, de tratamientos que puedan mejorar su calidad de vida no serán para ellos. 

Si nuestra hija ha conseguido seguir ir sumando años, que la ciencia y la salud valoren eso en positivo, y la consideren la mejor candidata para probar una posible cura contra el FOXG1 que logre darle esperanza de vida a ella, a los que están y a los que vendrán.