Mi hijo, Adán, de dos añitos, es el único niño que padece encefalopatía etilmalónica en España, una enfermedad tan rara que solo la padecen unas 30 personas en todo el mundo. Para nosotros, como padres, fue un shock cuando a nuestro pequeño le diagnosticaron esta enfermedad, sobre todo teniendo en cuenta la incertidumbre a la que te enfrentas cuando no sabes cómo puede evolucionar esta patología y de qué manera puede afectarle a Adán en un futuro.

Yo tuve un embarazo y un parto normales, pero, al poco de nacer, nos dimos cuenta de que el niño estaba súper irritable. Simplemente pensamos que la criatura había nacido guerrera. Sin embargo, con el paso del tiempo, descubrimos ciertos indicadores de que la cosa no iba bien con nuestro hijo: el niño no cogía peso, no entraba dentro de los percentiles… 

Los médicos, en Málaga, nos comentaron que lo más fácil era que se tratara de alguna alergia, pero, al ver el retraso madurativo de Adán, decidimos llevarle a una pediatra por la sanidad privada, quien nos derivó a atención temprana, intuyendo que lo que le ocurría al niño no era una simple alergia. La fisioterapeuta de atención temprana, viendo la hipotonía de nuestro hijo, nos instó a llevarle al neurólogo, quien le hizo pruebas rutinarias.

Sin muchas más referencias, llevamos a Adán a una guardería porque pensamos que el relacionarse con otros niños podría ser muy beneficioso para que el niño avanzara. Y esto fue el desencadenante de todo: cogió un virus y se puso muy malito. Estuvimos 10 días ingresados, uno de ellos en la UCI y ya en ese momento se le hicieron numerosas pruebas, entre ellas, una genética. Tras lo cual, le diagnosticaron síndrome de Leigh. 

Sin embargo, tras realizarnos la prueba genética también a su padre y a mí, en noviembre de 2019, recibimos el diagnóstico definitivo: Adán sufría encefalopatía etilmalónica. Tras recibir la noticia, nos pusimos como locos a buscar todo tipo de ayudas y, al tiempo conocimos a otra familia con un niño en una situación similar, que se ha convertido en nuestro refugio, ya que gracias a ellos hemos tenido las herramientas para saber cómo reaccionar a nivel médico, burocrático, económico… Ellos fueron los que nos hablaron sobre el hospital Saint Joan de Deu de Barcelona, donde llevan ahora a Adán, ya que le controlan mucho mejor que en Andalucía.

Si hubiera sido por el sistema sanitario no hubiéramos sabido ni cómo solicitar la discapacidad para el niño. Te dan un diagnostico demoledor y allá te las apañes, te mandan a casa sin ningún tipo de información y con la mayor de las incertidumbres. No tienen en cuenta por el momento tan duro que es recibir esa información, no hay empatía ni apoyo psicológico.

Por eso le pido a la junta de Andalucía que, por favor, establezca unos protocolos de información y apoyo a las familias de los niños diagnosticados con enfermedades raras. Es muy difícil pasar por un bache así, en un primer momento, solos y sin ayuda de profesionales que nos guíen en el proceso.