Fue estando embarazada de Victoria cuando vi por primera vez ese video que marcaría mi vida. Mostraba en primer plano un predictor y una mamá que decía: Cuando vas a tener un bebé es como planear unas vacaciones, ese viaje a la playa con el que siempre has soñado, por fin lo vas hacer… Finalmente llega el gran día, varias horas después la carretera se corta y comienza un sendero lleno de pinos que se adentra en un bosque. ¡Bienvenidos a la montaña! ¿A la montaña? pero si yo iba al mar, respondía sorprendida y con miedo en la mirada. Recuerdo que me emocioné al pensar en su situación. Lo que nunca imaginé, es que el hermano/a que tanto ansiábamos para Sol, nos llevaría a recorrer esa montaña.  

Un camino que a día de hoy nos sigue siendo difícil transitar, porque a cada prueba, a cada síntoma, se viene un nuevo resultado al que nos tenemos que enfrentar. Es una carrera de fondo que lleva el nombre de una enfermedad muy minoritaria, síndrome de Deficiencia grave de crecimiento, estrabismo, melanocitosis dérmica extensa y discapacidad intelectual, apenas 20 casos en el mundo registrados en un estudio que encontramos en internet, nadie en Europa y únicamente nosotros en España. 

Es por esta falta de información que lanzamos esta petición. Aunque sabemos que no hay dos casos iguales de un mismo diagnóstico, con un registro clínico de patologías, síntomas, tratamientos, continuado en el tiempo, se tendría mayor conocimiento sobre la evolución de la enfermedad para mejorar su prevención, reconocer más casos que actualmente puede que no tengan nombre, e incluso por qué no, poder iniciar la investigación de un posible tratamiento para mejorar su calidad de vida.

Tener la esperanza de que nuestra realidad está sirviendo para recopilar más información sobre el síndrome, ayudar a quienes vengan detrás, y avanzar en todo lo que se pueda mejorar mientras encontramos más casos con la divulgación de nuestra historia en @victoria_lareinademicasa

Porque así es Victoria, una de las reinas de nuestro hogar quien nos está enseñando lo que es vivir una maternidad atípica incluso antes de nacer. Con un embarazo lleno de altibajos:  un saco desestructurado que luego se recuperó, alto riesgo en síndrome de down que se descartó, la observación de una comunicación interventricular en el corazón, pero que no estaba en mala zona, y la provocación del parto en semana 38 por bajo peso y poco líquido amniótico, pero sin indicios de nada.

En principio todo estaba bien, aunque la prueba de la audición no acaba de pasarla y yo notaba que Victoria no me miraba, comenzaba a sospechar algo, pero nadie veía nada, total, era yo la negativa.

Hasta que una tarde comenzó a tener dificultades respiratorias y le dio nistagmao, sus ojos se movían de forma rápida e incontrolada. Ingresamos en el hospital para descartar todo lo que Victoria no tenía, se llegó a hablar de cáncer que se excluyó, por lo que la única opción que quedaba era la de una enfermedad genética. A nivel visual no respondía, mostraba problemas de audición y la temida epilepsia apareció, un síntoma más para comenzar la búsqueda. 

El día que nos citaron para darnos los resultados, nos pidieron que Victoria no estuviese presente, la confirmación de que algo bueno no iba a ser. El diagnóstico fue horrible: síndrome de Deficiencia grave de crecimiento, estrabismo, melanocitosis dérmica extensa y discapacidad intelectual, ahí ya no puede escuchar más. Yo que todavía estaba asimilando la hipotonía, los problemas de ceguera y de audición, sólo pude preguntar cuántas personas lo tenían. 6 en el mundo, nadie en Europa, nadie en España, nos dijeron, y con ello nos hundimos en lo más profundo.

Las lágrimas, la angustia, el miedo se apoderaron de nuestros días, de decir no puedo, no estoy bien y lo estoy pasando mal. Pero al final nuestras reinas nos necesitaban, teníamos que seguir por ambas y aunque vamos mejorando poco a poco, el dolor nos acompaña.

Con 21 meses, Victoria lleva gafas por hipermetropía, audífonos, está más o menos conectada dependiendo del día, y ahora suele responder más a estímulos. Se nos entremezclan los momentos de irritabilidad, con los de las carcajadas que nos llenan de energía y nos permiten continuar. 

La llegada a la “montaña”, está siendo una carrera de fondo, de asimilación, y como cita el video: Aunque te lleva algún tiempo asumirlo, comienzas a pensar que no has llegado a un lugar tan horrible, simplemente, es diferente. 

Para seguir dando a conocer el gen mutado PUS3, que su registro se incorpore a una base de datos que permita conocerla en más detalles, y encontrar más casos en España para ser estudiada, ¿nos ayudas a ser escuchados con el apoyo y difusión a esta petición?