Hola, me llamo Sonia y mi hija Sofía, que hoy cumple 18 años y ya es mayor de edad, padece síndrome 5p. Es una chica excepcional, eso lo adelanto desde el principio.

El embarazo de mi primogénita fue complicado, yo ya había sufrido dos abortos y, esta vez tenía que guardar reposo absoluto, el embarazo era de riesgo. El ginecólogo observó que, durante el embarazo Sofía no cogía peso, así que mi niña nació mediante cesárea a las 36 semanas de gestación y se la llevaron a la incubadora, donde paso su primer mes de vida.

Mi pequeña seguía sin coger peso y, a pesar de que los médicos nos comentaban que el estado de salud de la niña era bueno, en la cafetería del hospital escuché a las enfermeras cuchichear: “Sofía se nos va”. ¿Cómo que Sofía se iba? ¿Qué me estaban ocultando? En principio la niña estaba sana. Pero entonces oí que un virus le había hecho enfermar.

Días después, mis temores se disiparon, la niña había cogido le suficiente peso para llevárnosla a casa: Sin embargo, la niña volvió a estancarse. No cogió peso en las tres semanas siguientes y, cuando no despertó a las horas de ponerle la anestesia para la realización de un electrograma, una médica se preocupó por lo anómalo de la situación. A Sofía se le realizó la prueba FISH,de deleción del cromosoma número 5, confirmando que nuestra pequeña padecía síndrome 5p-. 

A pesar de que la vida de Sofía no corría peligro, el hecho de que me dieran el diagnosticó me cayó como un jarro de agua fría sobre la cabeza. Nos dijeron que nuestra hija era deficiente profunda y, a pesar de que eso no es cierto, en aquel momento, la vida que había imaginado para ella se esfumó en un segundo de mis pensamientos y solo podía pensar en lo mala madre que era. Incluso pensé en darle en adopción o quitarme la vida. Entré en una vorágine de pensamientos oscuros de la que me costó mucho esfuerzo salir.

Pero salí y, gracias a mi marido, quien mantuvo la cabeza fría mucho mejor que yo, nos pusimos en acción con Sofia, paso a paso, metas cortas y objetivos alcanzables. Duros retos que su condición nos imponía y que, una vez superados, se convertían en grandes logros.

Cuando Sofía tenía tres años nos decidimos, aun con todo el miedo del mundo, a introducir a otro niño en nuestras vidas: así nació nuestro segundo hijo, Diego, quien, desde que nació, ha sido nuestro flotador, así como el gran referente de Sofía, quien, gracias a él, comenzó a andar. Con nuestro terremoto, Marta, nuestra hija pequeña, Sofía ha conseguido una segunda madre que la quiere y la cuida como si fuera hija suya.

La vida cuando tu hijo padece una enfermedad rara y, sobre todo un retraso intelectual y madurativo, es difícil de asumir. Te dicen que tu hijo es poco más que un vegetal. Y eso no es así, Sofía me ha demostrado que, a pesar de sus limitaciones, tiene unas habilidades que nosotros no podremos conseguir nunca y que puede lograr cosas extraordinarias.

Yo, en parte, me hundí por la forma en la que recibí su diagnóstico, en el que me pintaron el más negro de los futuros para mi hija. Por eso pido que, a la hora de dar este tipo de diagnósticos a los pacientes y las familias, acompañe siempre al especialista un psicólogo que nos ayude a conservar la fortaleza mental que se necesita para asumir estas nuevas situaciones. Y, por otro lado, dar mayor visibilidad a este síndrome, tan desconocido incluso entre la comunidad médica y pedir que se destinen más fondos a su investigación.