Hola. Me llamo Sonia Torres y tengo un hijo que convive con una mutación del gen TBK. 

Mi hijo se llama Aarón y actualmente tiene 10 años. Hasta ahora solo se conocen 2 casos en España como el de mi hijo y, además, la asociación que lucha por la investigación de esta mutación está en EEUU. 

Mi hijo Aaron es portador de una traqueotomía, duerme y come con respirador y el oxígeno lo utiliza casi permanentemente. 

Aaron tiene hipotonía, solo sujeta la cabeza un poco. Con respecto a la psicomotricidad, el lenguaje lo tiene muy atrasado puesto que tiene la traqueotomía desde los 3 años. 

Él es un niño totalmente dependiente, le tienes que enseñar a atender y escuchar. Cognitivamente no está todo el rato desconectado. Él es muy inteligente e imita las cosas, coge los objetos, a veces emite sonidos, etc, pero su gran dificultad es la hipotonía, que no le permite moverse. 

Me costó mucho que mi hijo entrara en un colegio porque siempre nos ponían trabas al decir que necesitaba una enfermera y una atención personalizada. Finalmente los políticos de Extremadura se han portado bien con nosotros porque nos ayudaron a subvencionar las máquinas para llevarlas al colegio y que mi hijo no tuviera problemas. 

Ahora no está yendo al colegio porque ha tenido 2 episodios de epilepsia y está con un tratamiento nuevo. Además, al tener realizada una traqueotomía tiene mucho riesgo de coger virus y no tiene puesta la vacuna del Covid-19. 

Desde que tuve a mi hijo dejé de trabajar y cambié de pueblo, a uno más grande, para que el tuviera una vida mejor y más sociable. Todos los días de mi vida me dedico a Aaron y lucho por su vida. Lo dejé todo para estar con él.

Por todo lo plasmado, lanzo la siguiente petición al Congreso de los Diputados para que haya más visibilidad e investigación para el tratamiento del gen TBK. 

Necesitamos que los tratamientos y las terapias sean subvencionadas por la Seguridad Social para que mejore la calidad de vida de Aaron. Hay niños que están muy avanzados porque acuden a centros de terapias que tienen robots y les ayudan para que se estimulen, pero yo no tengo suficiente dinero y no lo puedo llevar a ningún sitio. 

También, necesitaría un servicio especial para poder desplazar a Aaron puesto que tengo un coche de 2 puertas. Me cuesta muchísimo subir la silla y es muy difícil meterla en el maletero. 

Por último, y muy importante, el médico rehabilitador me dijo que Aaron necesitaba ya una silla articulada y una grúa para su movilidad. Necesitamos que la Seguridad Social nos financie estos artículos ortopédicos ya que son muy necesarios para mi hijo y yo no los puedo costear.