Mi nombre es Tamara y soy la madre de Héctor, un pequeño de casi dos años que convive con la enfermedad de Tay-Sachs. Esta es una enfermedad neurológica degenerativa, hereditaria y rara. Se produce por la mutación de un gen tanto de la madre como el padre y la padecen 1 de cada 320.000 personas. Por lo general, la enfermedad de Tay-Sachs se clasifica en 3 tipos, que se distinguen por la edad de inicio: infantil, juvenil e inicio tardío (adulto). Héctor padece el tipo infantil, de los tres, el más grave. 

Héctor nació sano, pero a partir de los 7-9 meses, empezamos a notar cosas fuera de lo normal, que acabaron desencadenando en una grave crisis que le llevó al hospital. A partir de ahí, Héctor tuvo que someterse a muchas pruebas, las cuales no detectaban nada raro. No fue hasta agosto de este año, que recibimos el diagnóstico, gracias a un exhaustivo estudio genético. 

Los síntomas de esta enfermedad incluyen una pérdida de habilidades aprendidas (regresión), convulsiones, y pérdida de funciones musculares y mentales. Lo que significa que Héctor poco a poco irá perdiendo habilidades neuromusculares, se va a ir degenerando y no podrá avanzar en hábitos como el gatear, el hablar…, le producirá sordera, ceguera y tendrá problemas de atragantamiento.

Desde el momento del diagnóstico, y tras saber que la esperanza de vida para casos como el de Héctor no pasa los 5 años, mi marido y yo nos hemos movilizado para dar visibilidad a esta enfermedad, luchar porque se invierta en investigación y encontrar algo que pueda darle más tiempo de vida a nuestro hijo. 

Pero hacer esto solos es muy complicado, por eso, con esta campaña queremos darle visibilidad a esta enfermedad y que la historia de Héctor llegue lo más lejos posible. También insistir a las instituciones en que inviertan en investigación para este tipo de enfermedad, investigación que además, por tratarse de una enfermedad neurodegenerativa, ayudaría muchísimo a encontrar tratamientos y/o curas para otras enfermedades neurológicas. Además, es necesario que desde los equipos médicos se forme sobre estas enfermedades, no puede ser que sean desconocidas para los propios profesionales. Necesitamos avances en investigación que puedan alargar la vida de niños como Héctor y más cuándo se sabe que es una enfermedad que existe desde 1881.

A pesar de que Héctor está bien, y no retrocede, vamos contrarreloj y necesitamos urgentemente poder conocer y tener acceso a tratamientos, ensayos clínicos, terapias o cualquier alternativa que ofrezca más tiempo de vida a nuestro hijo. 

Por ello, y con todo lo aquí plasmado, queremos dirigir esta petición al Senado, para que por favor tengan en cuenta nuestras reivindicaciones y tomen cartas en el asunto. 

Mientras tanto, nosotros seguiremos haciendo todo lo posible para ofrecerle la mejor vida a Héctor, no dejaremos de movilizarnos, tanto por los medios como por las redes sociales (@hectormiheroe) y por la asociación que pondremos en marcha próximamente (Taysahex).

Agradecemos desde aquí la máxima difusión y apoyo a esta campaña, con el cariño y apoyo recibidos hasta ahora por vecinos, seguidores, amigos y familia, sabemos que será fácil. 

¡Gracias a todos!