Hola a todos. Me llamo Tatiana, soy de Barcelona y tengo una hermana de 17 años llamada Carrie que padece una enfermedad rara llamada Síndrome de Rett.

Es una enfermedad que se presenta casi exclusivamente en niñas y mujeres, y se produce por una mutación genética que se manifiesta con crecimiento retardado del cerebro y de la cabeza, pérdida del uso voluntario de las manos, procesos auditivos, dificultades para caminar, convulsiones, pérdida de habla, escoliosis, movimientos repetitivos de las manos y brazos, y trastornos del sueño, entre otros.

En el caso de mi hermana, al principio todo iba muy bien, su desarrollo estaba siendo totalmente normal – hay que tener en cuenta que esta enfermedad en los primeros meses de vida no da manifestaciones – y comenzó a decir pequeñas palabras, a comunicarse, algo normal para su edad.

Pero cuando cumplió un año y  medio, todo cambió por completo. Carrie perdió esas poquitas palabras que había aprendido, dejó de comunicarse y no nos miraba a los ojos... Vimos algo muy raro en todo esto y decidimos llevarla al médico a que la miraran.

Nuestra hermana fue mal diagnosticada hasta los 4 añitos con autismo e hiperactividad, y posteriormente fue llevada a una psiquiatra especializa en niños. Tras hacerle unas cuantas pruebas, nos comentaron que podría tener el Síndrome de Rett, una enfermedad rara y poco conocida y de la que jamás habíamos escuchado nada. 

Para confirmar si tenía el Síndrome de Rett, debíamos hacer unos exámenes genéticos... y el resultado fue positivo. A partir de ese momento, lo único que hemos hecho tanto yo como toda mi familia es trabajar incansablemente para que mi hermana mejore y tenga una buena calidad de vida, que sea feliz. 

Durante prácticamente toda su vida ha asistido a terapias psicológicas, fonoaudiológicas, y actividades como la natación, entre otras cosas. A pesar de que no habla, la conocemos súper bien y sabemos qué quiere en todo momento por sus gestos o su mirada. Es una persona plenamente feliz.

A día de hoy, asiste a un colegio para niños con discapacidades en Barcelona y, la verdad, ¡No había visto en mi vida a una niña que fuera tan feliz asistiendo al colegio! Me veo conmovida con esta iniciativa ya que esta enfermedad no tiene cura, sabemos que aún falta mucho por investigar pero queremos darle a esta guerrera una mejor calidad de vida y una esperanza. 

Por ello, pido mediante esta iniciativa al Parlament de Catalunya, ya que soy de Barcelona, que se destinen muchos más recursos a la investigación de esta enfermedad y también en el tratamiento de enfermedades como la de mi hermana. 

Gracias de todo corazón.