Hola, me llamo Teresa y escribo este texto para contar la historia de mi hermana Leonor. Ella tiene el síndrome de Rett y se lo diagnosticaron cuando tenía 9 años, no obstante, ya empezó a dar señales desde bien pequeñita.

Durante el embarazo de mi madre, todas las pruebas iban bien y no había ninguna sospecha de que Leonor pudiera venir con algún tipo de enfermedad. En su primer año de vida, todo sucedía con completa normalidad, pero fue a partir de este periodo cuando mis padres se empezaron a dar cuenta de que estaba dejando de hacer las cosas que ya había aprendido. 

El recorrido de médico en médico fue largo, ya que en un principio la sintomatología coincidía perfectamente con la de autismo grave y parálisis cerebral, pero no terminaba de encajar del todo con estos diagnósticos. Después de ir hasta Madrid y Barcelona para realizarle pruebas, nos dijeron que tenía el Síndrome de Rett. Esta es una enfermedad neurológica que causa una pérdida progresiva de las habilidades motoras y del habla.

Mis padres se empezaron a informar y descubrieron la Asociación Española de Síndrome de Rett, que les ayudó mucho a saber gestionar la situación y a seguir hacia adelante tras un diagnóstico tan duro. Desde que era pequeña, Leonor ha recibido terapias y ha ido a un centro de necesidades especiales y, actualmente, va a un centro de adultos con parálisis cerebral, donde hacen ejercicios con ella, tiene fisio, compañía, etc… En este sentido estamos muy contentos. 

Yo siento que somos afortunados porque nuestro entorno siempre nos ha dado muchas facilidades, tanto familia como amigos se han encargado de ayudarnos en todo lo posible. Como hermana mayor, hay muchas veces que tengo miedo por su futuro, porque no se sabe muy bien cómo se va a desarrollar la enfermedad. Esto es bastante común cuando se trata de una enfermedad rara, pues la información y la investigación que hay sobre ella escasea. 

Me dirijo a las instituciones con dos peticiones que considero fundamentales para garantizar una mayor calidad de vida a las familias con diversidad funcional. En primer lugar, los organismos públicos deberían hacer campañas de visibilización sobre los pacientes con EERR para conseguir que la sociedad “normalice” estas situaciones. La segunda petición tiene que ver con la accesibilidad. Hay que ponerse manos a la obra de forma urgente con este tema, puesto que las calles, los edificios públicos, el transporte público, incluso lo extiendo a comercios privados, como tiendas o restaurantes, restaurantes, han de ser accesibles para todas las personas que tengan algún tipo de discapacidad que le impida el uso y disfrute de los mismos como cualquier otro usuario.