Hola, soy Verónica Marín Henao. Mi hija, María Clara, de tres años y medio, tiene síndrome de Pitt Hopkins, una enfermedad huérfana que afecta su motricidad (aunque en su caso no es muy grave) y su capacidad de habla: sólo dice, esporádicamente, papá y mamá. Algunos pacientes también tienen problemas respiratorios o de estreñimiento. Mi hija no los tiene, aunque no sé si se le puedan presentar en el futuro. Espero que no.

Yo tuve un embarazo normal, mis exámenes y ecografías eran comunes y María Clara nació bien. Pero cuando tenía cuatro o cinco meses nos empezamos a dar cuenta de que no tenía su sonrisa social, no podía levantar la cabeza ni coger objetos con las manos. Entonces empezamos a notar que algo pasaba. Consultamos con varios pediatras, que a veces nos juzgaban por ser padres primerizos y porque supuestamente éramos muy exagerados. También solían decirnos que lo que tenía mi hija era normal y que debíamos esperar hasta que ella cumpliera un año porque, decían, algunos niños se demoran un poco en hacer ese tipo de movimientos.

Al cumplir María Clara un año, regresamos al pediatra. Tuvo que ser uno particular, porque el de la EPS no nos decía nada, sino que era normal. El médico nos confirmó que, como sospechábamos, había algo raro. Nos remitió a una neuropediatra, que encontró facciones en la niña que no eran comunes. Comenzó entonces una búsqueda larga, exámenes tras exámenes. El diagnóstico llegó, a través de dos pruebas genéticas, cuando María Clara tenía 27 meses, es decir, un año y tres meses después de comenzar el proceso. Para una como madre es muy difícil tener la zozobra de que pasa algo, de no saber qué es, de no tener el diagnóstico y no poder empezar a trabajar para que ella avance más. Pero lo peor, además de la lentitud, es que ni siquiera los médicos sabían de qué se trataba la enfermedad.

Entonces se nos presentaron más dificultades. La primera fue encontrar un centro de rehabilitación que dispusiera de todas las terapias que mi hija necesitaba. La EPS nos mandaba a lugares donde hacían fisioterapia a adultos normales que, por ejemplo, se recuperaban de una fractura. Empezamos a buscar un lugar más adecuado y que nos quedara cerca de nuestra casa y encontramos uno, pero no fue fácil que la EPS lo autorizara. Ese es otro problema: en muchas ocasiones, para que la EPS autorice los servicios básicos, que ni siquiera son tan costosos, debe ser a través de derechos de petición, de tutelas o de cuanto mecanismo legal haya.

Ahora mismo, de lunes a jueves, tengo que desplazarme desde mi pueblo, el Carmen de Viboral, hasta Rionegro en transporte público, en un trayecto que se demora más o menos media hora. Y en Rionegro debo buscar otro medio de transporte para llegar al centro de rehabilitación en el que María Clara tiene sus terapias. Es muy complicado porque, aparte de que a ella se le dificulta caminar, en este tiempo de pandemia es riesgoso por los antecedentes que ella tiene. Y también hay que observar que es un gasto económico importante. Mi hija, por tener una enfermedad rara, tiene derecho a que se le brinde transporte para sus terapias. Pero, como siempre, he tenido que recurrir a las herramientas jurídicas para exigirlo. Y todavía no nos lo han dado.

En Colombia no se investiga este tipo de enfermedades. Por eso hay tanto desconocimiento. Los especialistas que sí nos autoriza la EPS muchas veces no tienen idea de la enfermedad. Uno tiene que ubicarlos y ellos deben empezar a buscar información. Eso es muy difícil, porque una como madre quisiera sentir más apoyo y orientación. Pero no sólo hay desconocimiento de los médicos: también lo hay en el ámbito pedagógico. A María Clara la han rechazado de muchas guarderías debido a su condición. Y la gente a veces es muy indolente: la miran raro por algún movimiento que ella haga, y es muy doloroso sentir que mi hija no encaja en el entorno. En Colombia no hay inclusión.

Por eso lanzo esta campaña, para que las familias de personas con enfermedades raras se sientan respaldadas y para llamar al Congreso de la República para que legisle y actúe a favor de la investigación de las enfermedades huérfanas y la inclusión de quienes las tienen. Entre todos podemos ayudar: si recogemos 500 firmas en esta petición, los políticos me responderán en la página de Osoigo. Respaldar no toma más de un minuto. Y después, difundamos este testimonio por WhatsApp, con nuestros amigos, familiares y contactos. Que corra la voz. ¡Las familias que convivimos con enfermedades raras estaremos muy agradecidas!