Hola. Somos Victoria y Alberto, y tenemos un hijo que convive con el síndrome de Noonan y el síndrome de Snijders Blok-campeau.

Nuestro hijo se llama Gael y, actualmente, tiene 4 meses. En el embarazo empecé a tener mucho líquido amniótico y, ante esto, me estuvieron haciendo pruebas hasta que dieron con el diagnóstico en la semana 37, antes de nacer. Además, nos dieron la opción de terminar con el embarazo -algo que nos pareció sorprendente con un bebé que pesaba 4kg y siendo tan avanzado el embarazo-. Posteriormente nos explicaron que es un protocolo que ellos tienen ante cualquier anomalía genética y que si hubiéramos dicho que sí, hubiéramos tenido que pasar un tribunal que aprobara la decisión.

No sabemos cómo será el futuro de Gael. A día de hoy, nuestro hijo tiene una cardiopatía, entre otras cosas, y estamos en proceso de que le puedan intervenir. Todavía faltan varios especialistas por valorarle, pero tiene síntomas a nivel orgánico -cardiopatía y criptorquidia-.

El síndrome de Noonan es una afección genética que detiene el desarrollo normal en varias partes del cuerpo. Puede afectar a la persona de varias formas, por ejemplo, rasgos faciales inusuales, baja estatura, problemas cardíacos y otros problemas físicos. También puede hacer que los niños se desarrollen más lentamente de lo habitual, por ejemplo, a la hora de caminar, hablar o aprender nuevas cosas.

El síndrome relacionado con CHD3 o síndrome de Snijders Blok-Campeau se produce cuando hay cambios en el gen CHD3. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería. Este desempeña un papel clave en el crecimiento del cerebro. 

Muchas personas que padecen el síndrome relacionado con CHD· tienen: Discapacidad intelectual; Retrasos en el desarrollo; Deterioro del lenguaje y del habla; Cabezas grandes y rasgos faciales similares a los de otras personas con el síndrome.

Actualmente nuestro hijo no está tomando ningún tratamiento específico, solo vamos abordando su sintomatología. 

Después de haber estado estos meses cuidando de él, veo un completo desconocimiento sobre las enfermedades raras -no solo a nivel sanitarios, sino de la sociedad, en general-, y a muchas personas les genera rechazo o indiferencia. No hay que quitarle importancia, estas son las patologías con las que convive mi hijo y muchos niños más. ¡Vamos a luchar por su visibilidad e investigación!

Por todo lo plasmado, lanzamos la siguiente petición al Congreso de los Diputados para que haya más visibilidad e investigación para el síndrome de Noonan, el síndrome de Snijders Blok-campeau y el resto de enfermedades raras.