Soy Almudena Alonso y padezco una de las denominadas enfermedades raras, concretamente la enfermedad de “Fabry”. Se calcula que hay alrededor de 7.000 enfermedades de este tipo y ésta, en concreto, afecta a una de cada 40.000 personas.
La definición técnica de la enfermedad de Fabry según la fundación española del corazón es: enfermedad rara genética que forma parte de un grupo de dolencias conocido como “trastornos del almacenamiento lisosómico” causados por alteraciones en el gen de la alfa galactosidasa. La realidad de una persona que la padece va mucho más allá.

Yo comencé con una pérdida de proteínas a través de la orina hace ya doce años, mi situación ni iba a más pero tampoco desaparecía. En mi familia había muchos antecedentes así que decidimos acudir al médico; éste nos hizo la prueba y todos dimos positivo. Un mes después del diagnóstico, comenzamos con el tratamiento. Se trata de una enfermedad en la que las grasas que se deberían expulsar a través de una enzima, se acumulan. Cuando comencé con el tratamiento, hacía sesiones de 8 horas, actualmente se ha reducido a dos. Con él, la calidad de vida mejora muchísimo pero no te curas, simplemente se ralentiza el desarrollo de la enfermedad. Cabe destacar que hay muchas variantes y yo tengo la suerte de tener la común.

Los síntomas son muy diversos, puedes tener desde problemas gastrointestinales, sufrir un infarto, un ictus... hasta desarrollar una depresión. Puede afectar a cualquier órgano pero a los órganos que más suele atacar son: el corazón, el cerebro y los riñones; ejemplo de ello es el caso de mi padre que sufrió un fallo renal.

Podemos llevar una vida “normal” pero sufrimos crisis; en ese momento sientes que te quemas por dentro; además, como no sudamos, nos fatigamos con gran rapidez. En los hombres es bastante más dura que en las mujeres. Además, hay mucha gente que puede ser portadora de la enfermedad pero no llegar a desarrollarla nunca.

La ayuda psicológica para las personas que padecemos una enfermedad de este tipo, es fundamental y no todo el mundo puede acceder a ella.
¿Qué pedimos? Visibilizar las enfermedades raras, el día 28 de febrero es el día mundial de las enfermedades raras pero no podemos acordarnos de ellas un solo día al año. Lo más difícil a lo que nos enfrentamos las personas con Fabry es a alcanzar las metas, hay muchas cosas que no puedes hacer de la misma manera que antes y eso es muy frustrante.

Me dirijo a los políticos del Congreso de Diputados para pedir que visibilicen estas enfermedades, necesitamos muchas cosas: ayudas médicas, acudir al psicólogo es tremendamente difícil, más aún después de la pandemia; necesitamos profesionales dedicados a cada enfermedad, acudir a un médico que sepa lo que nos pasa exactamente y cómo tratarnos. Detectarlo a tiempo puede mejorar mucho la calidad de vida de quienes lo padecemos.