Hola. Me llamo Ana María López, soy de un pueblo de Lugo y tengo un hijo con 15 años que tiene una enfermedad sin diagnosticar. 

Mi hijo se llama Rodrigo. Él nació con poco peso, pero estaba dentro de los parámetros normales. Cuando cumplió un año, lo llevamos a las revisiones del pediatra y le realizaron una radiografías del cráneo para descartar la posibilidad de que se le hubiesen cerrado las fontanelas. 

Rodrigo fue creciendo, pero con un retraso psicomotor, ya que le costaba hablar, toda la comida había que hacérsela puré, etc. Comenzó a ir a la guardería y la profesora me comentó que veía que le costaba todo un poco más, que no me preocupara, pero que tampoco lo dejara pasar. 

Al tener 3 años, fue al colegio, pero tenía que ir con pañal porque no controlaba el esfínter. También lo llevé a una psicóloga para ver si nos podía ayudar, y nos dijo que podía ser que tuviera el trastorno del espectro autista, pero finalmente, al llevarlo a un centro de autismo, lo descartaron.

Posteriormente, lo llevé a un neurólogo de Santiago de Compostela y, a la misma vez, la neuróloga pidió una analítica para seguir investigando. Ahí apareció que tenía el cromosoma 9 invertido. Le pusieron un tratamiento para epilepsia por que en los electroencefalogramas salía actividad paroxística. 

Rodri siempre estaba feliz, siempre riéndose, haciendo bromas, corriendo… parecía hiperactivo.

A partir de los 9 años comenzó a tener unas crisis muy graves, se caía de repente, era como si desconectara. Si, por ejemplo, iba corriendo, se caía. E incluso, en alguna ocasión, han tenido que ponerle 7 u 8 puntos en el labio inferior. Le realizaron muchas pruebas para ver qué pasaba y descartaron muchas enfermedades, como los tumores. 

En la actualidad, Rodrigo tiene 15 años y le dan unas 120 crisis diarias. Hay días que tiene más y otros menos, pero todavía no sabemos lo que le afecta. Tiene una minusvalía del 65% y es un niño dependiente al 100% porque, por esas crisis, se puede caer en cualquier sitio, en la ducha, comiendo, etc. En el colegio también tiene que tener cuidado, por lo que le hemos facilitado una silla de ruedas. 

El catedrático de Medicina Legal y experto internacional en genética Ángel Carracedo está llevando a cabo un proyecto de estudio genético para niños con enfermedades sin diagnóstico. Hace un tiempo ya estudiaron la enfermedad de mi hijo, pero no encontraron nada, solamente una mutación, que también la tiene su padre, pero es asintomático. Ahora, han dado nuevamente una subvención más grande, y Ángel Carracedo me preguntó si quería seguir adelante con el estudio. Por supuesto le dije que sí, así que siguen investigando y ojalá que en un futuro cercano haya avances. 

A nivel social, Rodri, aunque no pueda hacer ciertas cosas por las crisis, es un niño muy activo, sociable y alegre. Él me da y me enseña muchas cosas, pero hay momentos en los que son complicados y duros. 

Yo soy autónoma, tengo una cafetería y me gustaría dedicarle más tiempo del que le dedico. He tenido que anular muchas cosas de mi día a día para atenderlo. Estar con Rodrigo es una responsabilidad muy grande y, además, en mi pueblo no hay ningún centro especializado para poder llevarlo unas horas y que esté con algún mediador profesional. 

Lo que sí me ocurrió hace 3 años fue que, en verano, el Ayuntamiento de mi pueblo realiza unas serie de actividades para los niños. Yo apunté a Rodrigo, pero fui a hablar con los responsables porque mi hijo necesita a un monitor pendiente de él todo el rato, pero tampoco quería que, si solamente había uno, pudiera desatender al resto de niños. En el Ayuntamiento me dijeron que todo ese asunto lo llevaba la asistenta social, así que fui. Allí me dijeron que como estaba cobrando una pensión, que no supera los 300€, no tenía derecho a nada más. En definitiva, no pusieron al alcance de mi hijo la posibilidad de disfrutar del verano con las actividades. 

Posteriormente se presentó una carta al Pleno que hizo un concejal, pero como comenzó la pandemia se paralizó todo. Este año estoy a la espera de que comuniquen si van a realizar esas actividades o no, para comenzar a moverme. Mi hijo tiene derecho a disfrutar con sus amigos, solo pido que una persona esté pendiente de él. 

Por todo lo plasmado en esta propuesta, lanzo la siguiente petición al Congreso de los Diputados para que haya mucha más visibilidad con las enfermedades sin diagnosticar y, por supuesto, haya una inversión para investigación y podamos saber por fin qué le ocurre a Rodrigo y a muchas personas, tanto niños como adultos, que está sin diagnosticar. 

De igual forma, los padres que nos encontramos en esta situación, necesitamos que a nuestro hijos se le facilite una paga, incluso después de los 18 años, para nuestra tranquilidad, por si el día de mañana no estamos. Necesitamos la seguridad de saber que nuestros hijos van a estar en buenas condiciones y es por eso, por lo que queremos una unidad especializada en enfermedades raras para que puedan desarrollar su vida adulta de la mejor manera posible.