Me llamo Andrea, soy de Venezuela y actualmente vivo en Picassent (Valencia) con mi marido y mis dos hijos. Mi hijo menor, Federico, nació en Venezuela con una cardiopatía 100% asintomática, así que nació y le dieron el alta como si fuera un niño totalmente sano. Solo tenía un pequeño soplo en el corazón, pero nos dijeron que era común en recién nacidos y que a los ocho días solía cerrarse de forma natural. Pasados esos días, en visita a pediatría nos dijeron que debía ir a un cardiólogo.

A las dos semanas de nacido lo llevamos al cardiólogo, nos dijeron que tenía estenosis valvular pulmonar severo-moderado. En casos como este, el niño tiene dificultades respiratorias, y presentan cianosis, pero él en cambio no presentaba ninguno de esos síntomas. Por eso creímos que era un mal diagnóstico, así que lo llevamos varios cardiólogos diferentes en Venezuela, y muchos de ellos hablaban de intervenir inmediatamente, otros de hacer un cateterismo exploratorio, y de ser necesario ir a corazón abierto.

En algunos casos nos indicaban que esa cardiopatía podría venir asociada a algún síndrome, cosa que descartábamos por no presentar fenotipo. Finalmente visitamos un cardiólogo especializado en estenosis pulmonar en Venezuela, y nos confirmó que efectivamente, tiene estenosis pulmonar valvular, pero de forma asintomática. La diferencia del caso de Federico a otros era la ausencia de síntomas, ya que es algo fuera de lo común. La conclusión fue que de momento no le operarían, que esperaríamos a que creciera un poco para ver cómo iba y para que fuera más seguro operarle.

Cuando Fede tenía un año y medio, empezó a sudar de forma preocupante, era algo fuera de lo normal, y también tenía pérdida de apetito. El cardiólogo nos dijo que había que operarle de emergencia. Como la sanidad en Venezuela es privada y el país estaba en muy mal momento, la operación tenia un costo muy elevado que no podíamos asumir, y nos preocupaba que la situación se complicara y él corriera riesgo.

Al tener también la nacionalidad española, justo hace dos años decidimos irnos a España para que pudieran operar a Fede allí. El cardiólogo de referencia en Venezuela nos recomendó un especialista en esta patología en España, así que tan pronto como llegamos a Madrid pedimos que nos derivaran a aquel especialista. Nos pidió tiempo para que estudiara el caso, ya que era muy raro que no presentara síntomas. También pidió hacer un estudio genético para descartar que tuviera Síndrome de Noonan, y el genetista nos confirmó que no lo tenía.

En principio teníamos que operarle lo antes posible, pero finalmente fue al cabo de casi tres meses. Se habló de operarle a corazón abierto, cosa que yo quería evitar, ya que él siempre fue asintomático y sabía lo que es pasar por una intervención de corazón abierto. La opción más adecuada fue ir a cateterismo, con el pronóstico de realizar varias intervenciones a lo largo de un año para mejorar su condición. No fue necesario porque la intervención hasta el momento fue exitosa.

En cuanto a la prueba genética, el resultado completo tardó ocho meses en llegar. El genetista nos pidió hacernos una prueba familiar, ya que había una alteración genética que no coincidía con su clínica. En marzo de este año, en pleno confinamiento, nos confirmaron el diagnóstico definitivo: Fede tiene Síndrome Idic15 11q11.2.

Es una alteración cromosómica poco común. Lo que hemos podido investigar es que hay pocos casos en el mundo, y en España apenas hace un año se abrió la investigación para esta patología. También llamado Síndrome de inversión-duplicación del cromosoma 15q, está relacionado con trastornos de espectro autista, retraso madurativo, trastornos del desarrollo, dificultades en el aprendizaje y convulsiones/epilepsia.

Sin embargo, Fede tiene muy pocos síntomas, y sigue siendo algo muy peculiar. Él tiene casi cuatro años y tiene el desarrollo físico y cognitivo de un niño de dos, aparte de tener algunos episodios relacionados con autismo y retraso neurolingüístico. El problema de todo eso es que mi hijo sí tiene una discapacidad, pero no se ve. A veces tengo que dar explicaciones porque tiene comportamientos propios del autismo, como no querer hablar, no querer compartir, o ponerse a llorar sin motivo.

Además, no podemos llevarlo a Atención Temprana porque cuando lo supimos ya estaba escolarizado, y al parecer no puede disponer de estos servicios una vez escolarizado. Ahora mismo le pagamos logopedia por la privada, lo que nos supone un gasto muy elevado. Para él es imprescindible ir a logopedia y asistir a terapia ocupacional para poder crecer y madurar acorde con la edad que tiene. La gente cree que no tiene ninguna discapacidad, pero porque se piensan que es mucho menor de lo que realmente es.

Es por eso que me quiero dirigir a los políticos de las Cortes Valencianas, ya que vivo en la Comunidad Valenciana y son mis representantes en dicha cámara, para que se tengan en cuenta las discapacidades invisibles, que se den visibilidad para concienciar a la ciudadanía, y que ofrezcan los servicios necesarios para que puedan tener una infancia con todas las garantías.

Fede es un amor, tiene días en que ni se nota que tiene esta discapacidad y días en los que tiene comportamientos propios de un niño autista, pero es lo más noble del mundo. Tanto él como otros niños con estos tipos de discapacidad se merecen crecer con todas las facilidades para poder llevar una vida lo más normal posible.