Somos Angela y Lewis, somos de Venezuela y vivimos en Madrid. Tenemos un hijo de siete años que se llama Erick Leandro, aunque todos le llamamos Leandro, y tiene una enfermedad rara llamada ceroidolipofuscinosis neuronal, que en su caso es la tipo 2.

Él nació el 2014 en Venezuela por cesárea. Durante el embarazo fue todo bien, no hubo ninguna complicación. Cuando nació también le hicieron todas las pruebas necesarias, incluida la del talón, y todos los resultados indicaban que no tenía ningún problema.

Leandro creció siendo un niño sano, aprendiendo a decir palabras, a caminar, a jugar, etc. Pero un día, cuando hacía poco que había cumplido los cuatro años, le subió muchísimo la fiebre hasta llegar a los 41 grados y nos lo llevamos de urgencias. Nos dijeron que nuestro hijo tenía el dengue, una enfermedad que se contagia a través de un mosquito. Le subió tanto la fiebre que llegó a tener convulsiones.

El problema fue que, después de que le dieran el alta, siguió teniendo convulsiones, cada vez más frecuentes, llegando a más de 100 veces al día. También con el tiempo fue desaprendiendo cosas que había conseguido, como caminar o hablar, y no entendíamos qué le estaba pasando.

Después de visitar diferentes médicos sin encontrar una solución que al menos hiciera que pararan las convulsiones, decidimos irnos a España para que pudieran atenderle, y por eso actualmente vivimos en Madrid.

Al principio no nos quisieron atender por constar como turistas y no como ciudadanos españoles, pero de nuevo tuvo un episodio con convulsiones e incluso con un ataque epiléptico muy fuerte, y esa vez sí le atendieron. Desde allí hicieron diferentes estudios, incluyendo uno genético que también nos lo hicieron a nosotros. Los resultados suelen tardar tres meses en salir, pero afortunadamente lo aceleraron al tratarse de un caso urgente y solo tardaron 15 días.

Fue allí donde nos confirmaron que Leandro tiene ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 2. Se trata de una enfermedad minoritaria y muy agresiva. Se caracteriza por epilepsia, disminución de la capacidad mental y pérdida de visión, todo esto debido a una acumulación intracelular que impide que una parte del cerebro se desarrolle correctamente. También es neurodegenerativa, lo que explica el retroceso que hizo nuestro hijo cuando ya había aprendido a hacer ciertas cosas.

Gracias a la investigación y a los avances en la medicina, Leandro ha sido el primer niño en España en recibir un tratamiento para su enfermedad, que de momento está dando muy buenos resultados. Se trata de la cerliponasa alfa, un producto que sustituye la enzima que falta y que se inyecta directamente a nivel cerebral. A día de hoy, llevamos a nuestro hijo a hacerse el tratamiento durante cinco horas cada 15 días, y mientras él siga consciente de lo que ocurre a su alrededor, desde el hospital mantendrán el tratamiento.

En el caso de Leandro, ha podido acceder a este tratamiento por tener el tipo 2. Dentro de la ceroidolipofuscinosis, también hay los tipos 5, 6 y 7. Lamentablemente, no existe ningún tratamiento para estos tres tipos, y todos los niños que la han tenido han fallecido.

Es por todo esto que queremos dirigirnos a los miembros de la Asamblea de Madrid, ya que vivimos en Madrid y son nuestros representantes en dicha cámara, para que destinen más recursos a la investigación de enfermedades raras como la de Leandro. Gracias a ella, hemos podido mejorar la calidad de vida de nuestro hijo, por lo que dependemos mucho.

También queremos aprovechar para hablar de las pocas ayudas a las que hemos accedido hasta la fecha, después de dos años y medio viviendo en España. Lo único que hemos tenido ha sido una silla ortopédica, pero no hemos recibido ninguna ayuda económica, cuando yo (Angela) no trabajo para poder cuidar de nuestro hijo, así que nuestros ingresos son mucho menores. Todos los niños merecen tener la mejor calidad de vida posible.