Nuestra hija pequeña tiene 15 meses y una sonrisa preciosa que irradia energía y alegría a partes iguales. Àuria nació CIR, y por su microcefalia se le hicieron pruebas genéticas a los 3 meses que dieron un diagnóstico siete meses después, síndrome DYRK1A.

Fueron días largos en los que analizábamos cada movimiento que realizaba. Nosotros ya intuíamos que algo no iba bien, Àuria no nos miraba y cuando llegaba alguien nuevo no se sorprendía, pero los objetos sí los seguía. Por ello teníamos la esperanza de que el diagnóstico determinara que era algo leve, pero no fue así, nos dijeron que el síndrome provocaba una discapacidad intelectual de moderada a grave, que era una enfermedad minoritaria y que el conocimiento sobre ella era bajo, hay pocos casos y la mayoría se encuentran en una situación complicada.

Era un pronóstico duro, nos asustamos, pero al mismo tiempo sentimos mucha liberación. Mucha gente no tiene la suerte de tener un diagnóstico temprano y se pasa años y años buscando, por eso queremos aprovechar la corta edad de Àuria para estimular su cerebro lo máximo posible, con terapia ocupacional y todos los recursos que tengamos a nuestro alcance.

Es por ello que lanzamos esta petición, para que las familias que solicitan la valoración de discapacidad no tengamos que sufrir la incertidumbre de ver cómo pasa un tiempo que podrían estar aprovechando nuestros hij@s. No podemos estar un año esperando a solicitar las ayudas que nos pertenecen para mejorar su la calidad de vida, como:

. Prestación por hijo a cargo
. IRPF
. Becas NEE
. Atención Temprana
. Apoyos Educativos

Àuria necesita ser estimulada desde sus propios intereses, y si el movimiento, la música, el agua es lo que más le hacen conectar y disfrutar, queremos poder ofrecérselo. 

No queremos compasión, ni dar lastima, solo necesitamos que las instituciones nos faciliten la burocracia de las ayudas que pertenecen a nuestros hijos, para que sean uno más en la sociedad. Porque la realidad, es que somos las familias las que tenemos que estar insistiendo, informándonos, y perdiendo tiempo en la gestión de documentación. Minutos que podíamos estar dedicando al cuidado y disfrute de nuestros hij@s, y no preguntando en las redes de apoyo que buscamos en internet para que nos orienten sobre ello.

Redes de las que ya formamos parte, para ayudar a padres que como nosotros sienten miedo al conocer el síndrome DYRK1A. En España somos unos 22 casos, en los que predomina la microcefalia, discapacidad intelectual y retraso en el lenguaje, y entre los que nos ayudamos a seguir adelante.

Es un camino duro el de las enfermedades raras, pero nuestro amor es más poderoso y la sociedad y las instituciones tiene el deber de guiarnos y ayudarnos a caminar por el sin sufrir desigualdades, bien a consecuencia de la falta información, o de la dependencia económica de cada familia. 

@caminantamblauria