Tener un diagnóstico es mucho más que poner nombre a la enfermedad que afecta a tú hij@. Es clave, fundamental para: 

• Ganar tiempo en mejorar su calidad de vida con tratamientos.
• Conocer su pronóstico. ¿Cómo puede llegar a desarrollarse el síndrome?
• Saber a qué especialistas hay que acudir para realizar revisiones.
• Solicitar prestaciones y ayudas.
• Y lo más importante, para la salud mental de la familia, la de saber que la causa de la enfermedad es una cuestión biológica, y nadie tiene la culpa de que algo se hiciera mal.
• Reducir los tiempos de espera para conocer el nombre del síndrome. Menor frustración para las familias.
• Sumar casos a una supuesta “enfermedad minoritaria”, y así, aumentar sus posibilidades se investigación.

El diagnóstico es sinónimo de “salud”, un cambio de visión, de aceptación para afrontar la enfermedad, por ello es imprescindible la existencia de la Especialidad Genética en España, y la realización de pruebas de exoma y paneles genéticos que ayuden a conseguir diagnósticos certeros. Lo que supondría:

• Reducir los tiempos de espera para conocer el nombre del síndrome. Menor frustración para las familias.
• Sumar casos a una supuesta “enfermedad minoritaria”, y así, aumentar sus posibilidades se investigación.

Es lo que sucede con el síndrome DDX3X. Según la DDX3X Foundation en EEUU, los médicos creen que la mutación del gen, es la causa del 1 al 3% de todas las discapacidades intelectuales que existen en mujeres, por su ubicación el cromosoma X, y que a menudo se diagnostica erróneamente como trastorno del espectro autista, parálisis cerebral, síndrome de Rett, síndrome de Dandy-Walker o una etiqueta genérica de retraso en el desarrollo.

De aquí, la reiterada importancia de la realización de pruebas genéticas que incluyan el síndrome DDX3X en los paneles, cuando sean niñas que presentan discapacidad intelectual, y otros muchos de sus síntomas más comunes.

• Retraso en el crecimiento, en el desarrollo
• Bajo tono muscular / hipotonía
• Dificultad en el lenguaje
• Hiperactividad o déficit de atención
• Anomalías del cerebro
• Microcefalia
• Discapacidad Intelectual

Si queremos mejorar los diagnósticos de las enfermedades minoritarias, es necesario poner medios desde la base, que exista una Especialidad Genética Clínica en España como en el resto de países de la Unión Europea, una petición de FEDER y de nuestra Asociación DDX3X, de la que fue imagen de campaña para el “Día Mundial de las Enfermedades Raras” nuestra alegre y querida Paula Torres el 28 de febrero. 

La mayoría de las enfermedades de origen genético no se diagnostican hasta los 4 o 5 años, por falta de derivación de los neuropediatras a los genetistas hospitalarios. 

Bien por falta de información de dónde hay unidades genéticas, por la inexistencia de una “hoja de ruta” que permita facilitar las derivaciones, o por diagnósticos previos mal realizados de lo que no se estudia más allá aunque existan patologías, rasgos, que deberían hacer sospechar de un síndrome genético. 

Por la salud de los pacientes y de sus familias, es necesario que existan centros de referencia genéticos a quienes puedan acudir los neuropediatras para la consulta de síntomas, y en casos necesarios, hacer una rápida derivación para la realización de pruebas que den un nombre definitivo a la enfermedad lo antes posible.