El Síndrome Wolfram se trata de un síndrome con expresividad variable: la severidad de los síntomas varían de paciente a paciente (incluso dentro de la misma familia), al igual que la velocidad de aparición. Los componentes esenciales de la enfermedad son la Diabetes Mellitus, Diabetes Insípida, la Atrofia Óptica y causa sordoceguera.

La diabetes mellitus suele ser el primer componente en aparecer, y suele hacerlo en la primera década. La atrofia del nervio óptico aparece poco después. La visión se va deteriorando de manera progresiva, de forma que acaba ocasionando ceguera.
La diabetes insípida central aparece generalmente en la segunda década producida por el déficit de una hormona denominada vasopresina o ADH (hormona anti diurética) que ocasiona que el que el riñón sea incapaz de concentrar la orina, lo que hace que se eliminen grandes cantidades de orina muy diluida que pueden llevar a la deshidratación del paciente. En el caso del Síndrome de Wolfram, además en algunos pacientes se añade poca sensibilidad del riñón a esta hormona.
La sordera sensorial, bilateral y simétrica es otro componente característico del síndrome, también conocido como sordoceguera.
Los afectados suelen además presentar alteraciones del aparato urinario, atrofia gonadal y múltiples síntomas neurológicos acompañados de alteraciones psiquiátricas (alteraciones conductuales).

Actualmente no existe ningún tratamiento curativo y es una enfermedad que produce una importante merma de la calidad de vida. Sin embargo, un buen seguimiento consigue controlar los síntomas y evitar los efectos de la diabetes mellitus y de la diabetes insípida, lo que en muchas ocasiones, condiciona el pronóstico. Por la diversidad y gravedad de las anomalías que presentan es fácil entender que estos pacientes deben ser diagnosticados y seguidos por diferentes especialidades médicas, en el marco de un equipo multidisciplinar común que coordine y oriente las actitudes a tomar. Este enfoque se viene realizando con éxito en varios hospitales de Europa y Estados Unidos. En España se ha creado un equipo multidisciplinar que pretende ser de referencia a nivel nacional, en el Hospital de la Inmaculada Huercal-Overa Almería, bajo la coordinación de la Dra. Gema Esteban Bueno, médico de familia y especialista en la enfermedad. Sin este reconomiento de referencia los pacientes y familiares tienen la dificultad de no poder ser derivados a dicho hospital.

Las valoraciones del equipo multidisciplinar se dirigiren al control de la diabetes mellitus con dieta asociada y precisa de insulina; y al control de la diabetes insípida mediante la administración de vasopresina. La pérdida auditiva sensorial puede reducirse con la utilización de ayuda auditiva.
La cirugía puede ser necesaria en casos de uropatía.

La Asociación Española para la investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram fue fundada en 1999. Entre sus objetivos está fomentar la investigación de esta enfermedad y mejorar el control de los pacientes intentando proporcionar así un mejor nivel de vida a los pacientes.
Actualmente, la asociación cuenta con 50 afectados por la enfermedad, 6 de ellos menores de edad, para los que se trabaja eficientemente en búsqueda de una mejor calidad de vida para ellos y el entorno que les rodea.

Por la diversidad y gravedad de las anomalías que presentan es fácil entender que estos pacientes deben ser diagnosticados y seguidos por diferentes especialidades médicas. En el marco de un equipo multidisciplinar común que coordine y oriente las actitudes a tomar.
Actualmente no existe ningún tratamiento curativo, sin embargo, un buen seguimiento consigue controlar los síntomas así como enlentecer la evolución de la enfermedad y sus complicaciones. Un adecuado seguimiento y control de los pacientes aumenta su calidad y sus expectativas de vida.
Para poder lograr una mejora de los aspectos clínicos del Síndrome de Wolfram la Dra. Gema Esteban Bueno colabora con un Proyecto Europeo (EUROWABB) y anualmente se realizan revisiones de los pacientes a manos de distintas especialidades como endocrinología, oftalmología, genética, medicina familiar, neurología y urología entre otras. Estas revisiones permiten actualizar los datos de los pacientes, incluirlos en el proyecto europeo y tener un seguimiento adecuado de su patología. La idea es que todos los pacientes españoles, sean de la ciudad que sean, tengan un control adecuado bajo un protocolo de seguimiento estandarizado. Los profesionales que acuden a éstas revisiones son expertos en éste síndrome tanto europeos como españoles,  que  participan de forma totalmente altruista.

Por eso lanzamos esta pregunta al Congreso de los Diputados para que escuchen y atiendan las necesidades de las familias afectadas por esta enfermedad y que ayuden con fondos estables para encontrar una cura. Gracias por vuestro apoyo.