Hola. Somos la Asociación de Fenilcetonuria y OTM de Andalucía Oriental (Aspyo), una entidad social en la que queremos dar visibilidad a las enfermedades metabólicas para contribuir a un mayor bienestar a los niños que padecen estas enfermedades y a sus familias. 

Esta asociación nace de la necesidad de dar mayor calidad de vida a nuestros hijos con diferentes enfermedades metabólicas. La constituimos padres y madres actuando como grupo de apoyo y compartiendo experiencias. 

Las enfermedades raras o más adecuadamente expresada como enfermedades poco frecuentes, denominan a las afecciones que las padecen 5 personas de cada 10.000 habitantes. En actualidad son aproximadamente 200 niños afectados en Andalucía por algún tipo de enfermedad metabólica. 

Estas enfermedades raras –algunas patologías son más graves que otras- se detectan con la misma prueba: cribado neonatal, “la prueba del talon”. Además, un factor que comparten las personas afectadas por estas enfermedades es que su dieta debe estar controlada en proteínas.

Los niños con enfermedades metabólicas no pueden comer lo que el resto de personas comen. Tienen que comer productos bajos en proteína –requisito indispensable-, pero el problema real es el coste. 

En un supermercado al uso no puedes comprar nada que sea bajo en proteínas, por lo que los padres tenemos que comprar comida exportada desde Polonia, Italia, Alemania, etc, alimento tan básico como el pan o pasta . Aun así, la media que nos gastamos solo en comida para nuestros hijos al mes es de 300€ aproximadamente y no tenemos ninguna ayuda por parte de la Seguridad Social –hay familias que tienen 2 hijos con estas enfermedades-. 

Además, muchos de estos niños desarrollan déficit de atención (TDA) y suelen necesitar ayuda de varios especialistas, como en este caso el psicólogo. También pueden derivar problemas psicomotores que necesitan atención de un fisioterapeuta. ¡Todo esto tiene un coste adicional difícilmente asumible y necesitamos ayuda! Hay familias que lo están pasando muy mal. 

Por todo lo plasmado, lanzamos la siguiente petición al Parlamento de Andalucía para que haya visibilidad e investigación para todas las enfermedades metabólicas y el resto de enfermedades raras. 

De igual forma, necesitamos que haya, de manera urgente, ayudas económicas para la ALIMENTACIÓN y terapias de nuestros hijos. ¡Estamos hablando de niños que necesitan una alimentación específica para poder vivir!

Incluso para una de estas enfermedades, existe una medicación que se desarrolló en EEUU para los afectados -a partir de los 16 años-. De hecho, se aprobó su uso en España, pero el Estado derogó su financiación por ser muy caro. ¡Surrealista! Con esa medicación podríamos ampliar la dieta de nuestros hijos, pero llevamos esperando a que se apruebe la financiación desde hace más de 2 años y no se obtuvo ningún comunicado. 

Además, no solo eso, sino que estos niños suelen estar discriminados en comedores escolares. Los centros comunican que van a adaptar la dieta, pero a la hora de la verdad, no lo hacen “por miedo, o por desconocimiento”. Conocemos casos en los que no se ha adaptado la dieta absolutamente nada a estos niños, lo cual puede conllevar unas consecuencias muy graves.

Por otra parte, es necesario que la Seguridad Social financie en su totalidad todas las terapias que necesiten nuestros hijos, haciendo especial énfasis en la salud mental y el acompañamiento psicológico para ellos y para sus familiares desde el diagnostico. Las personas que los cuidamos, mayormente sus padres, somos personas y, como tal, también tenemos altibajos emocionales en todo el proceso de diagnóstico y lo que conlleva su día a día. Por eso, es importante que haya psicólogos financiados para los padres que necesiten acudir a consulta. 

También queremos que se les certifique la discapacidad mínima de 33% a todos los niños con estas enfermedades. Hay comunidades autónomas en las que por nacer con esta patología, te certifican la discapacidad –por ejemplo en Melilla-, pero en Andalucía ese requisito no existe.

Por último, y MUY IMPORTANTE, queremos que haya unidades multidisciplinares en todos los hospitales, así como hospitales de referencia para las enfermedades raras. De esta forma podremos acudir a un centro concreto en el momento en el que necesitemos ayuda de profesionales. ¡Esto es muy importante para nosotros!

¡Necesitamos empatía, comprensión y mucha ayuda!