Hola. Mi nombre es Conchi García, tengo 53 años y soy madre de dos chicos gemelos de 27 años afectados por el Síndrome X Frágil y un tercero con 19 años.

El diagnóstico de mis hijos se confirmó con 5 años, anteriormente se contempló como un “retraso madurativo”. Este proceso empezó porque a uno de los gemelos le localizaron una piedra en el riñón y al no tener médicos especialistas en esta rama en la ciudad, nos derivaron al Hospital “La Paz” a los servicios de urología, nefrología y neurología. Todas las pruebas neurológicas que se les practicaron dieron unos resultados buenos, de ahí que el jefe de Servicio de neurología ordenó unas pruebas específicas para descartar el Síndrome X Frágil a la madre desde el Hospital Ramón y Cajal. Después de repetirlas varias veces, se confirmó que, efectivamente, soy portadora de este síndrome.

El síndrome X frágil es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria. Se origina por la mutación del Gen FMR-1 situado en el cromosoma X. El gen mutado puede disminuir o cesar completamente la producción de la proteína FMRP. Según la cantidad de proteína elaborada, la persona afectada puede manifestar una serie de alteraciones o sintomatología, en mayor o menor grado, incluyendo discapacidad intelectual. El Síndrome X frágil no tiene cura, es posible tratar algunos síntomas con apoyos terapéuticos, estimulación temprana cognitiva-conductual, terapias sensoriales y pedagógicas. En algunos casos, según los grados pueden llegar a necesitar algún tipo de tratamiento para ayudar a rebajar ansiedades, déficit de atención, etc.

“Conocer el diagnóstico con anticipación en este síndrome es imprescindible para poder empezar con un tratamiento multidisciplinar, y así ayudarles para que su vida adulta sean los más autónomos posibles”.

El síndrome X frágil, siendo la segunda cromosomopatía, después del síndrome de Down, y la causa conocida más frecuente de retraso mental hereditario, al estar considerada como una enfermedad rara, no cumple con los números que marcan los patrones de la OMS y es por ello que resulta poco conocida. Actualmente se están investigando tanto a nivel cognitivo como a nivel cromosómico. Existen evidencias en los resultados, pero todavía no están experimentando en personas.

El síndrome X frágil ha influido y sigue influyendo en nuestro día a día, pero, por otra parte, el tiempo y la adaptación te vuelven mucho más tolerante y relajado. Quizás por eso sabes qué priorizar, dónde dar valor y, sobre todo, controlar y apartar lo que puede hacer daño o afectar.

La sintomatología de este síndrome va por grados. Desde nuestra perspectiva personal, Alejandro y Octavio son unos chicos muy luchadores y emprendedores, llenos de ilusiones y sobre todo muy divertidos. Tienen sus momentos difíciles, pero al igual que todos/as. Lo importante es que saben rectificar y si tienen que pedir perdón, lo hacen de corazón, ¡Tendríamos que aprender mucho sobre la forma de vivir y cómo ven la vida, estoy segura de que el mundo iría mucho mejor!

Hay que cambiar muchos factores de la sociedad con respecto al tema tratado, pero  hay varios puntos que son muy importantes: El propio conocimiento de la enfermedad, puesto que ni en los centros educativos conocen este síndrome y esto hizo, por ejemplo, que mis hijos no tuvieran una escolarización adecuada a sus necesidades. Otro tema a tratar sería sobre la forma de comunicar dicha afección puesto que, según la forma, aunque el fondo sea el mismo, puedes afrontar esa nueva situación de una manera más optimista y con ganas de luchar o, por el contrario, sentir que está todo perdido y derrotado, sin contar con el peso de culpabilidad que siempre te acompañará. En nuestro caso fue muy cruel y sinceramente imposible de superar, aunque los años y tantas experiencias vividas te crean una barrera y un don, reconocer lo constructivo y aprovecharlo, y rechazar todo lo que haga daño.

Si no conocemos las enfermedades que nos rodean, no podemos avanzar como sociedad, de ahí que haya más del 70% de los casos sin diagnosticar. El síndrome X frágil afecta a 1 de cada 4.000 niños, 1 de cada 6.000 niñas y 1 de cada 250 mujeres es portadora sin tener manifestaciones evidentes. Además, se podría ayudar mucho más si conocemos la sintomatología y, sobre todo, sus potencialidades, es mucho lo que pueden aportar.

Por todo lo plasmado y tras mi experiencia con mis hijos, lanzo la siguiente petición al Congreso de los Diputados para que haya más visibilidad e investigación para el Síndrome X frágil.

De igual forma, me gustaría saber si aparte de protección, no piensan que los chicos jóvenes también quieren tener una vida autónoma y sentirse productivos e INTEGRADOS en la sociedad. Empiezan con una etapa en la que quieren salir de casa y llevar una vida más social, pero no hay recursos para ello. Hablo de pisos tutelados con cuidadores o acompañantes, trabajos dignos donde se sientan realizados y que, todo esto, no tenga que ser movido por las familias. También, que nos facilitaran estos temas porque, sinceramente, todo lo que conseguimos es a base de mucha lucha, parece que nos hacen favores cuando tenemos los mismos derechos.

Los padres también envejecemos y lo que necesitamos es tranquilidad cuando pensamos en el futuro, a veces también nos cansamos por tantas dificultades. Es por eso, por lo que necesitamos mucha más socialización y mucha, mucha más integración para todas las personas con diferentes enfermedades, síndromes, trastornos, condiciones, afecciones o patologías, son igual de dignos que cualquiera para llevar una vida plena.