Mi pequeño terremoto dentro de poco cumplirá 8 añazos. Un tiempo en el que hemos aprendido las cosas buenas y las dificultades de vivir una maternidad atípica. Esa en la que la incertidumbre y la desinformación, tanto médica como burocrática priman, y en la que la constancia y el amor por ellos es el principal motor que nos impulsa para seguir adelante. 

Complicaciones médicas. En nuestro caso pasamos por tres pediatras diferentes y numerosos especialistas, que al ver que no había indicios de nada en las primeras pruebas que solicitaban, no seguían investigando para conocer el motivo del retraso madurativo que presentaba Noah, ni tampoco la explicación de algunas de sus actuaciones… Si se balanceaba al sentarse… “es porque le cuesta andar y necesita descargar de alguna manera esa movilidad”. ¿En serio a nadie le llamó la atención que un niño con dos años no gatease ni caminara, y no viesen que tenía hipotonía? ¿Es normal que ante el primer cribado genético no viesen nada y no se siguiesen buscando?, ¿Por qué si veían que Noah tenía unas necesidades que debía trabajar para evolucionar, no se nos indicó a dónde acudir, y qué solicitar?

Es por ello que para evitar tal desinformación lanzo esta petición. Para que ante la más mínima sospecha de que el desarrollo de un menor, no cumple los hitos habituales, se ponga en marcha un protocolo que guie a las familias en qué prestaciones y ayudas pueden llegar a solicitar por si las tienen que necesitar. Que conozcan qué es la atención temprana, la valoración de discapacidad, dependencia, la CUME, la tarjeta de movilidad reducida, deducciones, cotizaciones… todo a lo que tienen derecho para que la evolución de su hijo no solo dependa de los recursos que le pueda aportar la economía familiar.

Solo quienes pasamos por ello, conocemos el peso de esa mochila cargada de soledad, desamparo y sobre todo del daño emocional ocasionado por el desconocimiento de la enfermedad, ni de saber cómo ayudarlos. 

De ahí la importancia de dar con médicos empáticos, y con la voluntad de llegar a estar final por el bien de la salud de sus pacientes. Fue ese empeño el que hizo que se volviese a hacer una nueva pruebe genética a Noah, y que nos dio a conocer el diagnóstico cuando tenía ya 4 años: síndrome Weiss-Kruszka. 

Una enfermedad que se manifiesta con retraso global, motor (hipotonía) y en el lenguaje. Con rasgos autistas y que puede producir patologías cardiacas congénitas, dificultades en la alimentación, vista, audición, o manifestaciones en rasgos físicos como párpados caídos, ojos ligeramente juntos y alguna malformación en las extremidades.

Un diagnóstico que provoca el miedo ante la incertidumbre de su desarrollo, y que solo se apacigua cuando comienzas a conocer casos de mayor edad, esos que aún con sus necesidades, pueden llevar una vida relativamente normativa con su trabajo, su familia, y su salud controlada. Es decir, saber que mi hijo podrá llegar a valerse por sí mismo, y motivo por el que creamos nuestro perfil Weiss_Kruszka_Espana, para ayudar a otras familias que pasan por lo mismo a crear red de apoyo, compartir, conocer y sentir alivio porque hay futuro. Muchas madres en las que me veo reflejadas, porque lloran, y necesitan preguntar para saber qué es capaz de hacer un niño con un diagnóstico como el nuestro.

Es así como saben que Noah puede hacer todo lo que se proponga, aunque el esfuerzo y el trabajo que tenga que hacer sea mayor. 

Él siempre está feliz, es un niño encantador, que se despierta sonriendo cada día y se acuesta de la misma manera. Capaz de transmitir sin palabras afecto y amor con una simple mirada, abrazos o esbozando su radiante sonrisa. Él sigue siendo el mismo que cuando nació, el que nos enseña que la diversidad es maravillosa, y que la felicidad se encuentra en el ahora y en las pequeñas cosas.