Hola. Me llamo Darío Rodríguez, tengo 37 años y convivo con epilepsia mioclónica progresiva tipo 1 (Syndrome d'Unverricht-Lundborg). 

Los síntomas aparecieron cuando tenía 13 años y, en un principio, me diagnosticaron epilepsia juvenil o “Petit mal”. Hace unos 6 años, después de pasar por infinidad de neurólogos de toda España, me ingresaron en la unidad de epilepsia de un hospital de Valencia para realizarme distintas pruebas. La única conclusión que sacaron es que era epilepsia y cuando ya me iban a dar el alta en el hospital, nos propusieron enviar unas muestras de sangre a Finlandia para que hicieran un análisis genético. 

Después de un año esperando los resultados nos enteramos de que tenía epilepsia mioclónica porque me ingresaron en la UCI de otro hospital. Tenía mioclonías generalizadas en todo el cuerpo y no podía ni hablar ni comer. Al preguntarnos dónde nos atendían, se pusieron en contacto con el primer hospital, ya que tenían los resultados, y confirmaron que se trataba de Epilepsia mioclónica progresiva, que es hereditaria y degenerativa, y no hay un tratamiento específico para ella.

La epilepsia mioclónica progresiva tipo 1 es la epilepsia con mayor incidencia, con una prevalencia descrita más elevada en ciertas áreas geográficas (Finlandia, Italia, Túnez, Argelia, Marruecos e Isla de la Reunión). La prevalencia en Finlandia se ha estimado en 1/50.000. Si bien el trastorno se reconoce en todo el mundo, parece estar infradiagnosticado, en España no conocemos más casos.

Esta patología ha influido e influye en mi día a día. Tuve que dejar de estudiar con 15 años porque tenía caídas constantes -subir y bajar escalera era y sigue siendo mi calvario-. No he podido trabajar porque no puedo mantener un horario ni desplazarme. En este momento tengo que salir en silla de ruedas y eso conlleva que alguien tiene que empujar porque yo no puedo. Y no siempre hay alguien para poder salir.

A pesar todo esto, no recibo nada de la Seguridad Social. Después de solicitar la discapacidad, la Seguridad Social me dio un 25%. Al recurrir a los tribunales me dieron un 33%. Incluso la medicación, que es mucha la que tomo, tengo que pagarla, lo que son más de 200€ mensuales.

Esta es una enfermedad escrita en los genes, ligada a una anomalía del gen que codifica una proteína intracelular que probablemente juega un papel importante en la protección de las células nerviosas, la cistatina B. Este gen es portado por el cromosoma 21.

De momento, en España, no hay ninguna investigación ni especialistas en esta afección. Estamos en contacto y nos hemos asociado a una asociación francesa llamada Amarmyul (https://www.amarmyul.com/index.php) que nos han facilitado el nombre de un neurólogo del Hospital Universitario de Montpellier puesto que está especializado en esta enfermedad.

A nivel social, me molestan un poco las miradas y los juicios de valor que se hacen. Cuando caminaba por la calle y me iba parando o me caía, muchos pensaban que iba borracho, pero quiero pensar en positivo y creer que es por el desconocimiento.

Quiero que todo el mundo sepa que cada día intento hacer todo lo posible por superarme. Intento evadirme un poco haciendo ejercicio aunque actualmente tenga que hacerlo en silla de ruedas.

La sociedad debería saber que, a pesar de existir leyes en España que aseguran proporcionar ayudas, siempre acaban denegándotela por culpa de la burocracia, del sistema y de la cantidad de trámites que hay que realizar.

Por todo lo plasmado, lanzo la siguiente petición al Congreso de los Diputados para que haya más visibilidad e investigación para epilepsia mioclónica progresiva tipo 1 y el resto de enfermedades raras. 

De igual forma, queremos que las administraciones públicas faciliten los trámites, que no tengamos que vernos obligados a contratar abogados para obtener algo a lo que tenemos derecho y es evidente.

¿Por qué cuando he ido a que valoren mi enfermedad para conocer mi grado de discapacidad me tratan como si fuese a atracar un banco? Lo mismo cuando he solicitado una silla de ruedas, un informe médico, etc. Hay mucha falta de empatía de funcionarios y de los profesionales. Cada vez hay más burocracia por parte de las administraciones. 

El otro día necesitaba un informe de mi neuróloga para pedir la revisión del grado de discapacidad. La única forma de solicitarlo es a través del servicio de atención al paciente, para el que tienes que pedir cita previa y volver otro día en persona. En mi caso, entre ida y vuelta son 300 kilómetros. A parte, luego habrá que sumarle las visitas a la asistente social y a la trabajadora social… Todo para que al final acaben denegándolo una vez más, tengamos que ir a juicio y volver a empezar todo el proceso.