Mi nombre es Elisabeth, resido en Córdoba y soy madre de Alejandra, una niña de 17 meses con una enfermedad rara causada por la mutación del gen FOXG1, que le ha provocado microcefalia y lisencefalia, además de múltiples factores que le causan una gran discapacidad.

Ya en el embarazo, los médicos empezaron a notar que algo no iba bien. En la semana 21 me dijeron que la niña podría tener la cabeza más pequeña de lo normal, y en la semana 37 me provocaron el parto porque la niña venía baja de peso. Alejandra nació con 2 kilos y la frente un poco aplastada. Estuvo una semana ingresada en el hospital, y nos comunicaron que padecía Lisencefalia, que literalmente significa “cerebro liso”. 

Para conocer qué había provocado a Alejandra la microcefalia y la lisencefalia, los médicos mandaron hacer unas pruebas genéticas y, al cabo de dos meses, nos dijeron que las afectaciones que padecía Alejandra eran provocadas por una mutación del gen FOXG1. 

Los médicos no conocían mucho sobre esta enfermedad, pero nos informaron que esto le provocaría a Alejandra una minusvalía muy grande, ya que no se sabe si va a poder andar, hablar, ver u oír con total normalidad. Tampoco se sabe cuál es su esperanza de vida. 

Desde que Alejandra nació, nuestra atención se ha centrado en ella durante las 24 horas del día. Me gustaría poder ser sólo su madre, pero la situación requiere que ejerzas de enfermera y médico a la vez, ya que requiere muchos cuidados y mucha dedicación.

A los dos meses de edad, Alejandra empezó a tener ataques de epilepsia, que hemos podido controlar la frecuencia de estos a través de la medicación. Sin embargo, hay que estar pendiente de ella a todas horas, porque sus ataques se detectan por un señales tan ínfimas como un simple parpadeo más rápido. Durante los primeros 9 meses de su vida, Alejandra literalmente no durmió, al igual que fue imposible para mí hacerlo. Antes comía en boca, pero ahora tiene un botón gástrico para que pueda alimentarse correctamente. 

Debido a la falta de información sobre esta enfermedad, esta no tiene tratamiento ni solución alguna. Desde que nos comunicaron la noticia, empecé a buscar por mi cuenta información sobre la alteración del gen FOXG1, hasta dar con un grupo de familias que están en la misma situación, y entre nosotros nos apoyamos y compartimos información. 

Para que Alejandra vaya mejorando asiste a sesiones de fisioterapia, logopedia y psicoestimulación. La Seguridad Social cubre una parte, pero no es suficiente y hemos tenido que complementar sus terapias con terapias privadas.

Como madre de Alejandra lo que más me preocupa es el desconocimiento que hay entorno a esta enfermedad. Esto hace que no se pueda tratar ni diagnosticar correctamente, y que incluso los médicos no puedan responder a mis preguntas porque no tienen el suficiente conocimiento. En muchas ocasiones, la mayoría de las dudas que he tenido han sido resueltas estando en contacto con familias que están en la misma situación. 

Además, creo que en la Comunidad Autónoma de Andalucía hay todavía mucho que investigar en comparación con otras comunidades.

Por este motivo, siendo de Córdoba, me dirijo a los miembros del Parlamento de Andalucía para que tengan en cuenta esta situación y destinen más recursos en la investigación de la enfermedad del FOXG1, para que se tenga mayor conocimiento sobre ella y se pueda tratar a los niños que, como Alejandra, la padecen.