Hace 20 meses que la alegría y la locura llegó a nuestras vidas gracias a nuestro preciado hijo. El pequeño Diego crecía rápidamente, con un desarrollo más avanzado dentro de lo normativo por su gran su curiosidad y sus ganas de independencia. Daba sus primeros pasos, pronunciaba palabras sueltas, todo iba bien, hasta que a los 14 meses nuestra realidad cambió. Diego empezaba a gatear con una mano engarrotada, su lado izquierdo ya no tenía fuerza, los objetos se le caían, y perdía el equilibrio. La primera valoración médica fue que mi hijo se había caído y yo no me había dado cuenta… obviamente no fue así, como Diego seguía sin estabilidad, fue ingresado para hacerle pruebas que dieron como resultado la pérdida de mielina.

Sin embargo, fue la vacuna de los 15 meses la que provocó la urgencia de conseguir un diagnóstico rápidamente. Diego perdió de golpe todo su desarrollo motor, se encontraba prácticamente inmóvil y en poco tiempo tuvimos el nombre de una enfermedad minoritaria: síndrome de Aicardi-Goutière, cuya definición buscada en internet citaba: muerte en la primera infancia, cuando eso no es verdad porque hay casos de niños mayores de edad que continúan con vida. 

Es por ello que lanzamos esta petición, para que aquellas familias que se encuentren con esta enfermedad rara, sepan que el diagnóstico no es pronostico, y si el sistema nos proporcionas las terapias necesarias para la evolución de nuestros hijxs, todos podemos avanzar en igualdad en este camino tan incierto paso a paso. 

En el mundo de la discapacidad, la estimulación se convierte en un pilar fundamental para ellxs: Fisioterapia, terapia ocupacional, logopeda… aunque parezca un juego, la realidad es que son horas de trabajo con la que se consiguen resultados a largo plazo, y no solo haciendo 2 horas semanales como se ofrecen en atención temprana, sino asistiendo mínimo a 9 horas de sesiones que acaban costeando las propias familias , que suponen la inversión de un sueldo íntegro mensual.

¿Es justo que su evolución de un niñx dependa de una cuestión económica? Hay otros gastos igual de importantes que cubrir, como ortopedia, dafos, educación… que se van incrementado a medida que van creciendo, y que también necesitan ser cubiertos para mejorar su autonomía. Es una realidad que se debe conocer y por la que luchan muchas familias día a día. 

Así, tenemos claro que todos los pequeños avances de Diego se están consiguiendo a base de trabajo, constancia y mucho amor. A su manera, él come por boca, hace sonidos y conecta con el mundo, es un lince, se entera de todo, lo asocia y lo recuerda perfectamente. Por eso, aunque nadie nos ha prometido un mañana, sabemos que con él todo es posible. 

Nos tiene a nosotros, y a un gran equipo médico del Hospital Universitario Torrecárdenas, para los que solo tenemos palabras eternas de agradecimiento, en especial al servicio de Neuropediatría , Inmunología y Genética que consiguieron un nombre lo más rápido posible para la enfermedad, proporcionándole un medicamento compasivo para paliar algunos síntomas del síndrome y buscan nuevos tratamientos que están mejorando positivamente su salud. 

Nuestra misión en la vida la tenemos clara, que Diego siempre sea feliz, que nuestra experiencia con el síndrome de Aicardi-Goutière ayude a mantener la esperanza de otras familias, y que el tratamiento que está recibiendo Diego sirva para combatir la leucodistrofia de muchos otrxs niñxs que también la padecen. Queremos que todos ellxs puedan mantener siempre esa sonrisa que nos transmite la fuerza y alegría suficientes, para poder continuar a su lado.