Dídac tiene 19 meses, y una carita de esas que te “comerías” a besos, con grandes ojos y una dulce sonrisa. Es un niño muy feliz y valiente, porque convive con una enfermedad que probablemente hará que sus músculos y tendones se sustituyan por hueso, es decir, posiblemente quedará paralizado y tendrá muchas posibilidades de sufrir amputaciones, porque de momento, no se conoce tratamiento ni cura.

Nuestro hijo tiene el "Síndrome del hombre de piedra", una enfermedad genética ultra rara conocida así coloquialmente, y que solo padecen unas hermanas gemelas en España. En nuestro caso, combina dos enfermedades heteroplasia ósea progresiva, como enfermedad dominante, junto con el pseudophipoparatiroidismo. 

Los primeros síntomas aparecieron en la piel:

• Pequeños abultamientos del tamaño de una lenteja de color azulado.
• Manchas redondas similares a estrías.
• Y bultos en la cabeza del tamaño de un grano de arroz

Desde que nos dieron el diagnóstico, supimos que nos esperaba mucho trabajo por delante. Hemos empezado a realizar terapias que intenten evitar la paralización de su cuerpo, o al menos retrasarla, y llegado el momento, ofrecerle un hogar sin barreras que facilite su movilidad. 

En el más que probable caso, que nuestro hijo necesite una silla de ruedas para desplazarse, la casa tiene que estar adaptada a sus necesidades básicas. Y eso supone realizar una gran inversión en reformas inaccesibles para muchas familias. ¿Por qué no se ofrecen mayores recursos para acabar con las barreras arquitectónicas de las viviendas? Las ayudas solo dan el 50 % de la obra, pero los interesados tienen que adelantar el 100% y las inversiones son tan grandes, que prácticamente se vuelven inasumibles. 

Seamos conscientes, que en la mayoría de estos casos, las personas con dificultad de movimiento, se sienten atrapadas, su propio cuerpo se convierte en una cárcel, y debemos evitar que su casa sea una segunda cárcel en lugar de un refugio.

Las familias que se enfrentan a la movilidad reducida, no quiere adaptar su casa por capricho sino por necesidad. En estos casos es imprescindible contar con puertas anchas, baños adaptados, grúas para acceder a la cama, ascensores, salvaescaleras o rampas, para poder entrar y salir de su propio hogar. Su calidad de vida, no puede depender de la economía familiar. Lo mires por donde lo mires, es una situación muy cruel. 

Nosotros, el papá y la mamá, somos pensionistas por discapacidad, nuestra economía es justa, y la mayor parte de los ingresos va destinada a cubrir los gastos de las visitas a hospitales y terapias lejos de casa, para intentar evitar la paralización de nuestro hijo. Con los gastos que tenemos actualmente, no podemos ahorrar, y esto nos impide hacer frente a los costes que tendría realizar una obra imprescindible para facilitar su día a día en su hogar.

Si él se queda osificado sentado, vivirá toda su vida sentado, si lo hace tumbado, lo mismo, si su cuerpo se convierte en una cárcel, es injusto que en su hogar también se sienta encerrado, porque este le tiene que proporcionar bienestar y dignidad. 

Ahora Dídac disfruta de su infancia, es un niño feliz que no sabe que está enfermo. Y su carita de niño bueno y su inocencia nos hacen recordar la importancia de disfrutar del día a día, aunque sea inevitable pensar en el futuro, y en los cuidados paliativos que sabemos tendrá que recibir y que nos afecta mucho a nivel psicológico.

Porque vestido, nuestro pequeño parece un niño sano, normal, pero cuando tú le quitas la camiseta, ya ves que hay cosas que fallan, que no deberían estar allí, y que son una señal de que tenemos que luchar antes de que se limite su movilidad. De ahí la importancia de iniciar las terapias lo antes posible, de ser previsores, porque ahora siendo tan pequeño es cuando mejor puede asimilarlas y ayudarles en su futuro. 

Se le ve tan bien y tan alegre, que han llegado a cuestionarnos su gravedad y las prisas por comenzar a trabajar. “No está tan mal” … La gente no se da cuenta de que la enfermedad de nuestro hijo es progresiva, lenta, tú le puedes ver bien, pero su cuerpo no funciona correctamente, crea huesos que no deberían estar ahí, y no tiene tratamiento, ni cura, ni siquiera experimental. Solo hay 63 casos en el mundo, y eso para las farmacéuticas no es rentable. No tenemos nada, solo la solidaridad de las personas que nos quieren ayudar.

Lo que sí que tenemos claro, es que Dídac tendrá su educación, sus valores, y sus amigos que lo apoyarán, y junto a él siempre nosotros, sus padres, Eva y Esteban, que seguiremos peleando para que su vida sea lo más cómoda posible dentro de los límites que le marque la enfermedad.

Por ello creamos la Asociación “No Soy de Piedra” para dar a conocer el síndrome, y cubrir los tratamientos que ayuden a Dídac (u otro enfermo) a retrasar esa posible paralización lo máximo posible. Si la fortuna hace que no necesitemos lo recaudado, ese dinero irá destinado a investigación, y talleres que sensibilicen sobre las enfermedades raras y la discapacidad. 

Queremos ser transparentes con todo lo donado. 

Si quieres contactar directamente con nosotros, puedes hacerlo a través del Whatsapp de nuestra web, y ayudar a Dídac a través de:

• Bizum al 05259 Titular: Bizum Asociación
• Número de cuenta: ES62 3140 0001 98 001 59102 00 Titular: No soy de piedra
• Teaming (1 euro al mes)
• Crowdfunding