Mi nombre es Geraldine, soy de Iquique y tengo dos hijas gemelas de 9 años, Giulianna y Rafaella que tienen Síndrome Autoinflamatorio, una enfermedad genética que causa alteraciones en los mecanismos que regulan la inflamación, y tiene como síntoma principal los episodios reiterados de fiebre.

Son niñas muy risueñas y despiertas, les encanta ver cosas nuevas. Entre ellas se acompañan, sobre todo durante las crisis, nunca se dejan solas. Les gusta mucho la tecnología, ahí se han apoyado todos estos años, ya que no han podido hacer una vida normal como ir al parque o salir a jugar. Son maduras para su corta edad, a veces te hablan como niñas con mucha experiencia y eso es por todo lo que les ha tocado vivir.

Todo comenzó cuando tenían 11 meses. Partieron con fiebres muy altas y recurrentes, les daban antibióticos pero no presentaban ninguna infección. A medida que fueron creciendo seguían los episodios de fiebre, decaimiento y fuertes dolores corporales.

A los 3 años Giulianna tuvo una emergencia médica y llegamos donde una doctora que nos dijo que podría ser el Síndrome Autoinflamatorio. Le dio otro medicamento que paró la fiebre, pero surgieron otros problemas, entre ellos, la epilepsia. 

Luego el 2019 las niñas estuvieron muy complicadas y estuvieron un año con un nuevo medicamento que solo frenó las crisis epilépticas, pero desencadenó horribles crisis inflamatorias. El mismo año nos contactamos con una fundación de Suiza que nos ayudó a conseguir las pruebas que necesitábamos, que corroboraron el diagnóstico de Síndrome Autoinflamatorio con la mutación de Fiebre Mediterránea Familiar. La fundación además guía al médico que trata a mis hijas, ya que en nuestro país hay mucho desconocimiento de la enfermedad.

Gracias al caso de mis hijas, actualmente están diagnosticando a los niños entre los 1 y 2 años. Todo el camino recorrido, que ha estado marcado por un enorme esfuerzo emocional y económico, ha valido la pena para que otros niños tengan un diagnóstico temprano, lo que no pudo ocurrir con mis hijas.

Rafaella y Giulianna necesitan un medicamento llamado Anakinra, que mejoraría de manera importante su calidad de vida, pero lamentablemente es muy caro ($2,3 millones mensuales) y no tiene cobertura en la salud pública, al igual que los exámenes genéticos para diagnosticar la enfermedad.

Es por esto que me dirijo a los diputados de la Cámara, para pedirles que exista una Ley de Enfermedades Raras que incluya el Síndrome Autoinflamatorio, para garantizar el acceso a los exámenes de detección y el tratamiento con Anakinra, ya que de esta manera se ayudará y mejorará la calidad de vida de muchos niños que padecen esta enfermedad.

Para lograrlo necesito el apoyo de todas y todos ustedes, ya que, si conseguimos 400 apoyos, esta pregunta llegará a los parlamentarios de la Cámara de Diputados, quienes nos tendrán que dar una respuesta en esta misma web.