Hola, me llamo Inés y, aunque soy de Madrid, vivo cerquita de Barcelona. A mis 34 años, me gustaría echar la vista atrás para contar la situación que me ha traído aquí hoy. Hace ya más de diez años fui diagnosticada de Poliposis Adenomatosa Familiar (PAF), una enfermedad catalogada como rara, ya que son muy pocas las personas que la padecen. 

La PAF es una enfermedad hereditaria, producida por una mutación genética.

No obstante, también hay casos «de novo»: esto quiere decir que no lo han heredado de sus progenitores, sino que la mutación se ha producido en ellos. Todos tenemos entre un 50 y un 75% de posibilidades de que los hijos que tengamos hereden la enfermedad (si la herencia es autosómica dominante), por lo que es más que necesario realizar el consejo genético, descartar la PAF en el resto de la familia, y hablar de las opciones reproductivas llegado el momento.

Lo que provoca nuestra mutación, es que se rompa la proteína que nos protege de la posibilidad de padecer tumores, sobre todo a nivel digestivo, teniendo un 100% de papeletas de padecer un cáncer de colon si no se detecta a tiempo. Además, hay manifestaciones de la PAF que pueden extenderse al resto del cuerpo, ya que también pueden aparecer pólipos en diferentes puntos del aparato digestivo, tumores desmoides, osteomas, quistes en la piel...
A mis 23 años, joven y asustada, estaba decidida a acudir a la sanidad privada tras más de nueve años de la lucha con la sanidad pública para que me hicieran las pruebas correspondientes. Fueron años difíciles, en los que me hicieron creer que estaba loca y que no me ocurría nada. Menos mal que decidí escuchar a mi cuerpo y pedir una segunda opinión, y gracias a mi intuición y a mi determinación acudí a la sanidad privada, donde todavía tuve que pasar por varios especialistas hasta dar con el cirujano que me diagnosticó, por fin. Tenía un estadio 1 de cáncer de colon cogido justo a tiempo, y tengo que decir que tuve mucha, mucha suerte. 

En estos 11 años, tras haber superado esa primera prueba de fuego que fue llegar al diagnóstico, una colectomía y seguir en una lucha diaria con la PAF, he reflexionado mucho sobre mi situación y la que pasan muchos de los pacientes que sufren mi patología: no hay mucha información al respecto, no tenemos acceso fácil a los equipos profesionales que nos ayudan, y durante muchos meses vivimos sumidos en la incertidumbre, hasta que encontramos a alguien con nuestra mutación. Tampoco existe un tratamiento, más allá de cirugías y la vigilancia constante, casi no se investiga en España y ni los médicos muchas veces ni los pacientes tenemos información sobre posibles ensayos futuros. Todo eso hace que vivamos siempre cargando la incertidumbre en nuestra mochila vital, ya que no sabemos cómo nos va a afectar a ninguno, cuándo pasaremos por una nueva cirugía, si llegaremos a tiempo de prevenir de nuevo, o si podremos superarlo una vez más. Además, sin investigación sobre ella, tampoco tenemos la posibilidad de esperar un futuro que nos brinde alguna alternativa a seguir luchando para que la PAF no nos gane la partida. A ojos de la sociedad, parece que los jóvenes somos invencibles, que nada puede afectarnos. Pero el cáncer, como el resto de las enfermedades, no entienden de edades.

Por todo esto, pido al Congreso de los Diputados:

- Que se inviertan más recursos para la investigación de la Poliposis Adenomatosa Familiar. Si los médicos no hacen más de lo que están haciendo no es porque no quieran, o no se esfuercen de forma suficiente, sino porque actúan a partir de lo que hasta el momento se conoce. Necesitamos poder optar a participar en ensayos clínicos como los realizados en otros países, y más conocimiento.

- Que se ofrezca a la población joven realizarse al menos un chequeo médico antes de los 30, para poder detectar rápido y de forma temprana posibles complicaciones. 

- También que sensibilice a los médicos, sobre todo de atención primaria, que son los primeros que han de escucharnos y darnos un voto de confianza cuando acudimos a ellos, derivándonos a los especialistas que sea necesario.