Hola. Me llamo Inma López y tengo un hijo de 4 años con CDG 1K (Defectos Congénitos de la Glicosilación).

Mi hijo se llama Hugo y con 4 meses, le dio un ataque epiléptico, por lo que tuvo que estar ingresado 15 días. Nadie sabía lo que le ocurría, así que comenzaron a hacerle pruebas.

Cuando tenía un año y medio su neuróloga le realizó una analítica. Lo que pasa es que se fue de baja y no pudo darnos un veredicto. Cuando llegó la neuróloga de sustitución nos comentó que le iba a a repetir la analítica y que si salía alterado era porque tenía CDG.

El CDG es un defecto congénito de la glicosilación de las proteínas y 1K es el que afecta al gen ALG1. En España solo hay dos casos reconocidos. Según cada niño, puede tener más afectaciones o menos. Esta enfermedad produce convulsiones (epilepsia), afecta a la psicomoticidad, afecta neurológicamente, inmunológicamente, afecta también a la coagulación, produce estrabismo, etc. Y No, no hay cura. (Mi héroe sin capa)

Por ahora no hay nada que mejore la enfermedad de mi hijo. Yo llevo investigando mucho tiempo y he visto que la ‘manosa’ puede ser beneficiosa para personas con CDG 1K.  Además, me he peleado muchas veces con el propio hospital para que la Seguridad Social nos financiara la ‘manosa’, pero finalmente no me la han concedido.

El tratamiento lo tengo que pagar yo y cada bote de ‘manosa’ puede costar alrededor de 80€ - 90€. Desde el hospital solo me dicen que van a llevar a cabo un estudio, pero por ahora nada más. Eso fue lo que nos dijo la neuróloga hace aproximadamente 2 semanas, que teníamos que rellenar unos papeles para que comenzara esa investigación.

Ahora, mi hijo lleva una temporada un poco descompensado. Ha estado 2 días en el hospital porque vomitaba toda la comida, no asimilaba nada, tenía la glucosa muy baja y estaba deshidratado. Para que lo entiendan bien, mi hijo es como si tuviera una especie de parálisis cerebral.

El futuro de Hugo nadie lo sabe. Lo que sí nos han dicho, es que no va a llevar una vida normal como un niño normal, no saben hasta cuando le podrán afectar sus limitaciones. Él va a al colegio, pero a una clase especial porque puede tener crisis. Hugo no habla, aunque ahora estamos con profesional de comunicación para que pueda aprender lo básico, por ejemplo, la diferencia entre el sí y el no. Tampoco puede estar sentado solo.

Hugo se comunica con nosotros a través de chillidos o gruñidos, aunque yo lo entiendo. También tenemos un perro con el que Hugo tiene pasión. Le tira besos y pellizcos como signo de amor.

Cuando me dijeron que era lo que le ocurría a mi hijo, me afectó porque yo estaba estudiando y trabajando, y tuve que dejarlo. También debes alejarte de tus amistades porque no puedes llevar a tu hijo a determinados lugares.

Siempre he estado pendiente de Hugo, no lo puedo dejar solo. Incluso, hay familiares a los que le he pedido el favor de quedarse un poco con mi hijo, pero noto el rechazo. Pienso que es porque pueden creer que le va a dar alguna crisis o que tienen que dedicarle mucho tiempo, porque, por ejemplo, con Hugo siempre hay que estar jugando. Además, hay que darle de comer.

Ahora estoy intentando hacer lo que hacia antes, estudiar y trabajar, para en un futuro poder desempeñar mi labor en un hospital. Quiero hacer vida normal, pero con Hugo a mi lado.

Hay muy poca información sobre la enfermedad CDG 1K y es por eso, por lo que lanzo la siguiente petición al Congreso de los Diputados, sobre todo para que, en el menor tiempo posible, haya una inversión en recursos para la investigación de la propia enfermedad y para la inversión en recursos ortopédicos. No puede ser que a mi hijo le haga falta un caminador por valor de 3000€ y la Junta de Andalucía nos dé solo 1000€. Por otro lado, los padres que estamos en esta situación y no somos fijos, necesitamos una reducción por la enfermedad de nuestros pequeños. Yo quiero lo mejor para Hugo y, como madre, no voy a parar de luchar y darle visibilidad al CDG 1K.