Hola, soy Irene, vivo en Murcia y soy madre de Hector, un niño de 17 meses con Inmunodeficiencia Combinada Grave, más conocida como el ‘Síndrome del Niño Burbuja’. Se lo diagnosticaron con 7 meses y le ofrecieron tratamiento que funciona, sin embargo, todo esta situación podría haber mejorado si se le hubiera diagnosticado desde el nacimiento. Inicio esta petición para pedir a las instituciones que se incluya esta enfermedad rara en la prueba del talón para los recién nacidos y poder, literalmente, salvar vidas. 

Mi hijo nació completamente sano, según la prueba del talón que le hicieron en el hospital de Murcia donde nació. Sin embargo, con 7 meses tuvo una neumonía grave y le encontraron un hongo que se manifiesta en personas inmunodeprimidas, a partir de ahí y de algunas pruebas, le diagnosticaron esta enfermedad rara, Inmunodeficiencia Combinada Grave, que a día de hoy tiene cura si se diagnostica a tiempo.

Hector ha tenido suerte porque en unos meses y después del buen funcionamiento del trasplante podrá tener una vida completamente normal, como cualquier otro niño. Pero el proceso hasta llegar aquí ha sido duro. Desde que se lo diagnosticaron, dejamos toda nuestra vida en Murcia y nos trasladamos a Madrid sin fecha de vuelta para que le pudieran tratar. Estuvimos 8 meses de confinamiento domiciliario estricto sin poder salir y sin que nadie nos pudiera visitar por las posibles infecciones que Héctor podía tener. En diciembre pasó por un trasplante de médula ósea completamente compatible con él y desde mediados de enero ya podemos salir a dar algún paseo sin juntarnos con mucha gente. Hector tuvo suerte, parece que el trasplante está funcionando, pero muchos niños y niñas que no son diagnosticados a tiempo pueden morir si tienen una infección grave, como la neumonía que tuvo mi hijo. Una persona con esta enfermedad sin diagnosticar muere en un par de semanas en caso de que tenga una infección grave.

Por eso, es imprescindible que las instituciones empaticen y que apuesten por un diagnóstico en las primeras 48h del bebé ya que salva vidas. El diagnóstico en recién nacidos aumenta la supervivencia de ese bebe de un 40% a un 90%, una cifra considerable que por 5-6€ que cuesta esta prueba los centros sanitarios podrían incluir. En España ya hay un par de comunidades, Navarra y Cataluña, que incluyen esta enfermedad en la prueba del talón, además de muchos países como Estados Unidos o Alemania, donde se ha probado que es efectiva y salva vidas. 

Teniendo en cuenta esta situación pido a la Asamblea Regional de Murcia:

• La inclusión de la enfermedad Inmunodeficiencia Combinada Grave, Síndrome del niño burbuja, en la prueba del talón que se realiza a los recién nacidos para obtener un diagnóstico precoz y salvar vidas
• Agilizar los trámites y ayudas. No es normal que yo haya recibido en abril de 2022 la ayuda que pedí en julio de 2021, un año después.
• Facilitar la conciliación laboral y familiar, mi marido ha tenido que coger la baja para poder aislarse, porque el permiso de reducción de jornada solo se lo otorgan a uno de los progenitores.