Ana es nuestra niña de 4 años. Una pequeña alegre, sonriente, simpática y muy loca, a la que le encanta bailar y refranear con su abuela. Una hermana mayor que adora a su hermanito Raúl, y que nos enseña a disfrutar del día a día a pesar de las dificultades que le ha impuesto la enfermedad minoritaria con la que convive: ataxia telangiectasia, para la que todavía no existe cura ni tratamiento. 

Una enfermedad genética, neurodegenerativa y a la vez multisistémica que provoca discapacidad física progresiva y puede llegar a confundirse en sus inicios con otras patologías neurológicas. Por lo que es muy importante conocer sus síntomas para conseguir un diagnóstico precoz. Algunos de estos síntomas más destacables son:         

• Neurodegeneración, que hace que los niños acaben en silla de ruedas a partir de los 8-10 años de edad, y necesiten inevitablemente ayuda para realizar cualquier actividad diaria
• Inmunodeficiencia, aumentando el riesgo de padecer infecciones respiratorias (como otitis o neumonías) importantes y recurrentes
• Mayor probabilidad de desarrollar cáncer (40 – 45%) en edades más tempranas
• Descontrol del equilibrio y pérdida progresiva de movilidad
• Movimientos involuntarios, también en los ojos
• Dificultad en la motricidad fina y en el habla
• Abundante salivación al afectar a los músculos que nos permiten tragar
• Dificultades para comer llevando en ocasiones a la desnutrición y el estancamiento en el crecimiento
• Envejecimiento prematuro, aparición de manchas en la piel
• Peligro ante la exposición de cualquier tipo de radiación

Así, con la ataxia telangiectasia en nuestras vidas, fue como conocimos el mundo de las “enfermedades silenciosas”, esas enfermedades raras en las que nadie repara pero que le pueden tocar al cualquiera, porque dependen de la “lotería genética” con la que nacemos. 

La calidad de vida de nuestros hijos depende de la atención médica constante y especializada, de la economía familiar para pagar las terapias, de las asociaciones que recaudan fondos para la investigación con el objetivo de encontrar mejores tratamientos o incluso una curay del apoyo moral que nos damos entre todos para seguir adelante.

Pero no queremos dar pena, ni mucho menos. Solo queremos luchar para que nuestra realidad se conozca, aunque seamos pocos. Que se investigue la ataxia telangiectasia y que nuestros hijos reciban una atención médica que les permita una mejor calidad de vida, ya que de momento no hay cura ni tratamientos. 

Por ello lanzamos esta petición. Son numerosos los especialistas que atienden a nuestros hijos por la variedad de sus síntomas, superando la decena: neurología, neumología, inmunología, cardiología, oncología/genética, rehabilitación, fisioterapia, psicología, oftalmología, dermatología, foniatría, nutricionista…

En nuestro caso, nos atiende el equipo médico del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, que es excepcional, y con el que compartimos una necesidad común: la creación de una unidad multidisciplinar de ataxia telangiectasia, como ya existe en Reino Unido, Estados Unidos y Australia, para que se puedan unificar las citas médicas con los diferentes especialistas, en el mismo espacio y al mismo tiempo. 

De este modo se facilitaría la valoración integral, la comunicación y coordinación de los especialistas implicados, con el fin de prestar una atención médica de calidad con el menor impacto sobre la rutina de los pacientes y de sus familias (trabajo, colegio, vida familiar…).

Es decir, pretendemos no añadir más complicaciones a las que ya sumamos en nuestra historia personal. 

NUESTRA HISTORIA

En nuestro caso, los indicios de que a Ana le sucedía algo se vieron en la guardería por lo mucho que se tambaleaba. Por entonces vivíamos en Suiza, y varios médicos la evaluaron destacando el hecho de las deambulaciones, que salivaba mucho, y enfermaba frecuentemente (otitis, neumonía, bronquitis…por la inmunodeficiencia que provoca la ataxia telangiectasia). 

Las sospechas se indicaban en los informes, y el test genético nos dio el nombre de la enfermedad: ataxia telangiectasia, uno de los 300 tipos de ataxia que existen. Yo, entonces embarazada de mi segundo hijo, recibí el diagnóstico de mi hija mayor el mismo día que conocía el sexo del bebé… Ya había investigado sobre la ataxia telangiectasia previamente y lo que leí era doloroso. Tenía mucho miedo, y la ilusión de embarazo solo se centró en saber si esa enfermedad genética afectaría también al bebé. 

La amniocentesis de urgencia la descartó, y la necesidad del apoyo familiar hizo que volviese a España. Aquí además se estaba probando en un ensayo clínico un tratamiento para retrasar los síntomas de la enfermedad, y pude conocer a mi segunda gran familia: AEFAT, la asociación sin ánimo de lucro en la que se agrupan 40 afectados con ataxia telangiectasia en España. Padres y niños con los que tenemos un vínculo de cariño y agradecimiento, con los que compartimos vivencias y nos sentimos apoyados. 

Y así nos encontramos, en un proceso de adaptación constante de nuevas circunstancias. Adaptación al nuevo clima (lo que hizo que Ana enfermase al principio muy a menudo) gestiones médicas, colegio, burocracia para conseguir ayudas que mejoren su evolución, alarmas para medicaciones, tratamientos, citas médicas… 

Esto es lo que se supone será nuestro futuro y el de nuestra segunda familia. 

Pero entre todos vamos a intentar cambiar esta carrera contrarreloj por nuestros hijos y mejorar su atención sanitaria con esta unidad multidisciplinar que tanto necesitamos. Porque como ya se ha visto en otros países, es una medida que funciona y de la que todos salimos beneficiados. 

Ana es feliz, y antes que la enfermedad es ella, una niña a la que le encanta la gimnasia artística y participar en competiciones. Una niña dicharachera que tiene el apoyo de mucha gente que la quiere. Nosotros somos positivos, vivimos el presente, y estamos convencidos y esperanzados de que la cura para ella y el resto de niños llegará más pronto que tarde.