Soy Ismael Ejarque Doménech, médico valenciano con tres especialidades sanitarias: 1) médico de familia, 2) genetista clínico (según MIR italiano) y 3) analista clínico. También soy Doctor de doctorado por el Departamento de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Valencia. Actualmente trabajo como médico de familia en el Centro de Salud de Almácera (Valencia) y como genetista clínico en el Hospital Vithas Aguas Vivas de Alzira (Valencia). Soy  coautor junto con Maribel Castelló y José Vicente Sorlí de la "Guía de Asesoramiento Preconcepcional desde Atención Primaria" que ha quedado en segundo lugar de los Premios AELMHU categoría mejor proyecto asistencial para enfermedades raras y que tiene dos objetivos principales: 1) evitar transmitir enfermedades genéticas/raras, y 2) preservar al máximo la salud de la madre y de la descendencia, todo desde la Atención Primaria (médicos de familia, pediatras de AP y matronas) ANTES DE que ella se quede embarazada.

Las enfermedades raras, también conocidas como huérfanas, son aquellas que afectan a una pequeña parte de la población. Suelen tener un componente genético y requieren de tratamiento con especialistas, lo que dificulta tanto su diagnóstico como el posterior tratamiento. Se estima que, en la actualidad, el 8% de la población mundial padece una de estas enfermedades, lo que supone que están afectadas alrededor de 350 millones personas.

Las enfermedades raras hereditarias se pueden prevenir antes que una pareja conciba un niño, para lograr ese propósito es importante cubrir la necesidad formativa de los profesionales de manera que estos puedan completar las habilidades y competencias del médico de familia en genética clínica y enfermedades raras. En ese sentido la "Guía de Asesoramiento Preconcepcional desde Atención Primaria" pretende ser una semilla más, para el desarrollo e impulso de la nueva metodología DGP (Diagnóstico Genético Preimplantación) que puede prevenir la aparición de enfermedades hereditarias. Por eso, la identificación y el diagnóstico precoz desde la atención primaria, puede vehiculizar dentro del sistema sanitario estos problemas de salud, que precisan un abordaje integral, abaratar gastos sanitarios y mejorar la calidad de vida de estos pacientes.

Pregunto a los políticos: ¿cuándo se implementará la "Guía de Asesoramiento Preconcepcional desde Atención Primaria" para fortalecer las habilidades y competencias de los médicos y de esta manera prevenir las enfermedades raras hereditarias?

Pido vuestra ayuda con una firma y compartiendo este mensaje para alcanzar los apoyos y que los políticos den una respuesta a mi pregunta. Es muy importante dar visibilidad a este tipo de enfermedades y las posibilidades que existen para prevenirlas y mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias. ¿Cuento con vuestro respaldo?

Para conocer la guía podéis escribir a ejarque_ism@gva.es