Hola, soy Laura, la mamá de Carmen, una pequeña de nueve meses. Es un bebé que nació por fecundación in vitro y mediante una cesárea. Todo era normal en sus revisiones periódicas, sólo llamó la atención de su médico de cabecera la dolicocefalia que presentaba y ya estaba previsto que un neurólogo echara un vistazo. Recuerdo haber visto algunas crisis muy aisladas a partir del mes de vida que asociaba a problemas digestivos y por desconocimiento nunca se le dio ninguna importancia.

La noche del 6 de enero de 2021, con tres meses y tres días, después de administrarle las correspondientes vacunas, Carmen comenzó con leves cabeceos, respiración agitada y parpadeos que cesaron cuando fue a dormir y volvieron al día siguiente con más frecuencia e intensidad. Decidimos acudir a urgencias del HRU Materno Infantil de Málaga y, rápidamente, se detectó la epilepsia.

Carmen ingresó con 50 crisis epilépticas el 7 de enero de 2021 y estuvo un total de dos meses y 21 días ingresada. Le hicieron pruebas de todo tipo, pero ningún resultado era concluyente. Fueron días de puro infierno. No sólo por ver cómo en infinitas ocasiones pinchaban a mi hija para ponerle las vías intravenosas sin éxito o cómo comenzaba a atragantarse al suministrarle su medicación por boca y aparecían las primeras pausas respiratorias que achacaba al poco cuidado para darle la medicación por parte de los enfermeros. Además, estaba la incertidumbre de los numerosos médicos (residentes, estudiantes y pediatras) y el poco acierto con la medicación, que hacían que el atraso en el desarrollo de mi hija se acelerase sin diagnóstico ninguno, dando palos de ciego y sobre medicándola para controlar sus crisis. 

El viernes 29 de enero su pediatra me comunicó un diagnóstico muy desfavorable. Se trataba de Epilepsia Focal Migratoria Maligna del Lactante. Es un síndrome epiléptico neonatal genético y poco frecuente caracterizado por crisis focales migratorias, casi continuas, con las correspondientes descargas electroencefalográficas ictales multifocales, con deterioro progresivo del desarrollo psicomotor y, con una probabilidad alta de mortalidad en el primer año de vida por complicaciones respiratorias.

Gracias a internet empecé a conocer este síndrome, incluso antes de que me lo comunicaran. Yo me sentía, y aún lo siento, muy desinformada en cuanto a la enfermedad de mi hija, pero la confusión es aún más grande cuando dentro del equipo de neurólogos en el hospital infantil de Málaga, existe una gran controversia, demasiadas opiniones, muchos criterios, poca flexibilidad, sin salirse de lo que dice la literatura, que, por cierto es muy antigua. Hay un gran desconocimiento en cuanto a la epilepsia, y así, dejan a los padres y a los pacientes totalmente desamparados. 

Sabiendo que las convulsiones neonatales son una emergencia neurológica y por ello requieren un diagnóstico y tratamiento urgente, puesto que asocian un riesgo elevado de mortalidad neonatal o de pronóstico neurológico adverso, seguíamos sin saber el origen de su encefalopatía. La importancia de su diagnóstico se debe a que algunos trastornos son susceptibles de tratamientos específicos, por lo que el diagnóstico y el tratamiento precoz son fundamentales para evitar una evolución catastrófica. Sin embargo, por la seguridad social, la prueba del exoma génico tardaba una infinidad, así que nos pusimos en marcha y gracias al Instituto genético de Santiago de Compostela pudimos acelerar el proceso. El 15 de febrero salieron los resultados del estudio. Carmen tiene una mutación del gen GABRB3 de Novo (quiere decir que se ha producido espontáneamente, y que los padres no han sido los transmisores).

Otro factor agravante fue la idea de ponerle una pegatina para cesar la sialorrea que padecía, en cuyo prospecto advierte que aumenta las crisis epilépticas y se pudo comprobar que era cierto. Además, al enfermar, a Carmen le pusieron todas las vacunas que le hacían falta de golpe, sin previo aviso. Eso para su cuerpo supuso un shock tremendo y tuvo como reacción un cúmulo de crisis. Por este motivo, la neuróloga decidió no seguir vacunando a mi hija, porque se dio cuenta de que había un fallo en el método de vacunación que le habían aplicado.

A día de hoy, Carmen está hospitalizada en casa. Justo el día que le dieron el alta en planta para seguir hospitalizada en casa, Carmen bajó considerablemente el número de crisis diarias. No fue un acierto, fue una casualidad. Tiene una agenda completa en rehabilitación motora y orofacial, además acaba de empezar en atención temprana. Está supervisada por el equipo de pediatras y enfermeros de la unidad de Hospitalización a Domicilio (HADO) iniciativa que no lleva mucho tiempo en Andalucía y que no todos los hospitales lo ofrecen. El único fallo es que no vienen a casa porque no vivimos en la misma capital y tenemos que desplazarnos con la niña y todos sus aparatos (lleva siempre consigo un pulsómetro, un aspirador para que las secreciones no le produzcan una obstrucción, una bomba de alimentación que conecta con su sonda nasogástrica de manera continua, el aparato de oxígeno portátil y el aparato para la perfusión subcutánea).

Me dirijo a los políticos del Parlamento de Andalucía para que tengan en cuenta las siguientes peticiones:

La agilización en el diagnóstico genético para facilitar el tratamiento en epilepsia refractaria es fundamental. Las familias de los pequeños que padecen esta enfermedad no pueden tener toda la responsabilidad sanitaria una vez a los niños se les da el alta.

También necesitamos un doctor que nos asesore desde el principio hasta el final, más rehabilitadores en hospitales públicos y más cuidado a la hora de vacunar a los bebés. Otro factor importante que se debe procurar es la unificación de criterios en el equipo médico. En cuanto al reconocimiento de la discapacidad, es un procedimiento muy lento que nos impide solicitar las ayudas que tanto necesitamos, por lo que si queremos complementar los tratamientos públicos con terapias privadas (que muchas veces son más completas) tiene que correr a nuestra cuenta. Y, por último, y no menos importante, necesitamos que se inviertan más recursos económicos en la investigación de encefalopatías epilépticas, para poder contar con tratamientos financiados y disponer de un mayor control de la enfermedad.