Ella es la viva imagen de la felicidad en estado puro. Nuestra niña de tres años, ya encandilaba con pocos meses de “lo buena que era”, porque dormía muchísimo y no daba casi guerra… una actitud, a la que se sumaba su falta de atención al llamarla, su escasa emisión de sonidos y un estancamiento en la evolución de hitos. El diagnóstico que se nos dio fue retraso global del desarrollo y posibles rasgos autistas, sin embargo, todo cambió hace solo 6 meses, cuando al participar en el proyecto de investigación NAGEN Pediatrics de la Universidad de Navarra sobre autismo, se nos hizo un análisis del genoma en trío (madre, padre, hij@) y se nos informó que Uxue tenía una alteración genética en la variante del gen AGO1, una enfermedad muy rara. La neuropediatra, nos dijo que esta se asociaba a discapacidad intelectual, epilepsia y compatibilidad con rasgos autistas, nada más. ¿Siguiente paso? Shock, investigación y soledad. 

Salimos del neuropediatra con tres folios grapados en inglés, y con el traductor de Google conocimos algo más sobre la enfermedad con la que convivía con Uxue, porque los médicos no fueron demasiados claros. Alegría por un lado por tener un nombre, pero entremezclada con la incertidumbre de no saber que le depararía su salud en el futuro. El comienzo de una lucha en la que nos sentimos perdidos como muchas familias y que debemos cambiar. 

Por ello lanzamos esta petición, para que cuando se reciba un diagnóstico que derive en necesidades especiales, se ponga en marcha un protocolo de orientación que mitigue el desconcierto de las familias y su necesidad de saber cómo ayudar a partir de ese momento a la evolución de sus hij@s. Información sobre la enfermedad, asociaciones, ayudas, recursos, terapias… todo eso que esperamos de los profesionales de la sanidad, y que nos vemos obligados a buscar desesperadamente nosotros mismos. 

Nadie nos dijo que nos podíamos poner en contacto con FEDER, D'GENES, que inscribiésemos la enfermada en el Registro de Enfermedades Raras – ISCIII, o que existía el Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras (CREER), donde nos dieron más información que ningún otro organismo. Uxue fue valoradapor parte de fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional, maestra de infantil y pedagoga, y de ahí salió un informe con terapias recomendadas y el conocimiento de la Asociación AGO2 en Suiza. 

Así supimos, que esta variante de AGO se conocía como el Síndrome del Argonaute, y el no saber este nombre es lo que provocó que no encontrásemos suficiente información sobre la enfermedad. 85 casos registrados en todo el mundo de AGO1 y AGO2 siendo esta última variante la predominante. Una enfermedad minoritaria, que como muchas otras, se confunden con otros trastornos y no se investiga más allá.

En nuestro caso, sino hubiésemos participado en el estudio genético, hubiésemos pensado que Uxue solo tenía autismo, cuando lo cierto es que necesitaría llevar un seguimiento multidisciplinar para evitar mayores problemas de salud que conlleva el síndrome, como: 

• Hipotonía
• Retraso en el desarrollo motor
• Convulsiones
• Discapacidad intelectual de leve a severa
• Deterioro cognitivo
• Problemas en el comportamiento
• Alteraciones del sueño
• Posibles dificultades cardiacas, respiratorias o de visión

Toda esta información es la que hemos recogido en este último medio año, y de ello, la imperante necesidad de encontrar a alguien con AGO1 para compartir y conocer la evolución del síndrome a futuro. 

Mientras tanto, continuamos este viaje junto a laAsociación Navarra de Autismo (ANA), quienes nos ayudaron a la gestión de muchos aspectos burocráticos y emocionales, en este mundo de las necesidades especiales, antes de conocer el diagnóstico de la variante. Es con ellos con quienes nuestra hija recibe terapias y acude a campamentos en Semana Santa, verano y Navidad. Gracias por vuestro apoyo incondicional y permanecer a nuestro lado.

Uxue ahora disfruta de su infancia, es una niña feliz rodeada de amor y por la que seguimos luchando con un constante ajetreo de papeles y reclamaciones para que se cumplan sus derechos como ciudadana: Una sanidad que actúe con eficiencia en las citaciones, (es inaudito que se de citas de más de 3 meses para el seguimiento de una enfermedad rara) y una burocracia ágil que informe y tramite rápidamente la gestión de ayudas en casos de necesidades especiales. Lo justo, para que el tiempo no juegue en contra de la evolución de nuestros hij@s.