Somos Joaquín y Manuela, somos de Madrid y tenemos un hijo de 14 años que se llama Hugo. Cuando era un bebé, empezamos a ver que le pasaba algo, pero no sabíamos qué. Ahí empezó nuestra odisea para, al cabo de dos años, confirmarnos que Hugo tiene el síndrome de Phelan-McDermid, una enfermedad genética rara e infradiagnosticada.

Nuestro hijo tuvo que pasar por todo tipo de pruebas, cada vez más invasivas y más duras, como la extracción de médula, mediante punción lumbar, o la biopsia muscular, teniendo que coger un trozo de su cuádriceps para analizarlo. Hugo llegó a un punto en que tenía fobia cualquier bata blanca, a cualquier sitio nuevo, por miedo de que le tuvieran que hacer otra prueba, y con razón. Fue muy duro para nosotros ver todo el sufrimiento por el que estaba pasando.

El síndrome de Phelan-McDermid es muy difícil de diagnosticar mediante pruebas cotidianas. Por suerte, actualmente hay una prueba muy efectiva para diagnosticar este síndrome llamada CGH MicroArray, que tan solo requiere una extracción de sangre. En aquel momento, hace casi 12 años, el CGH MicroArray no era tan conocido como ahora, pero sabemos de muchos niños que siguen pasando por todo tipo de pruebas sin recurrir antes al CGH MicroArray, algo que no entendemos, ya que tendría un coste inferior a 500 € para la Seguridad Social.

Es por eso que muchas familias han acabado desistiendo, ya que no quieren ver a su hijo sufrir de esa forma, pero es importante que, si hay la posibilidad de que tengan esta enfermedad, se sepa lo antes posible. El síndrome de Phelan-McDermid puede afectar a muchos niveles, y hay que tenerlo en cuenta para prevenir cualquier complicación.

Uno de los rasgos típicos de Phelan-McDermid es la falta comunicación, por lo que muchas veces se puede confundir con el trastorno del espectro autista (TEA). Actualmente hay unos 190 casos diagnosticados de Phelan-McDermid en España, pero las personas expertas en esta enfermedad afirman que, si se hiciera la prueba del CGH MicroArray a todas las personas con TEA en España, podría llegar a haber 2.000 diagnósticos.

Ante esto, nos queremos dirigir a los miembros de la Asamblea de Madrid, ya que somos de Madrid y son nuestros representantes en dicha cámara, para que mejoren las pruebas en los niños con enfermedades difíciles de diagnosticar, como el síndrome de Phelan-McDermid, y no tengan que pasar por situaciones dolorosas e innecesarias, ya que al fin y al cabo solo son niños.

También nos gustaría aprovechar para comentar los obstáculos con los que nos hemos encontrado y los que nos seguiremos encontrando el día de mañana. Por un lado, a los seis años Hugo dejó de tener acceso a los servicios de Atención Temprana, con la excusa de que ya dispone de estos servicios en el colegio de educación especial, aunque el número de horas de terapias que puede recibir allí es insuficiente. Por otro lado, nos preocupa el futuro de nuestro hijo, pensar cómo será su vida cuando sea adulto, o cuando nosotros no estemos. Tanto él como otros niños con discapacidad merecen tener un sitio en la sociedad y la mejor calidad de vida posible.