Me llamo Laura y vivo en Alicante. Lia, que ahora tiene poco más de un año y medio, es mi tercera hija. Cuando estaba embarazada, percibí algún movimiento extraño en la tripa. Notaba movimientos rápidos, diferentes a los que había sentido en mis anteriores embarazos. Aun así, los médicos que me visitaban por aquél entonces nunca le dieron importancia y aunque tuve diabetes gestacional, los exámenes prenatales fueron saliendo normales a lo largo de todo el embarazo. 

Justo antes de dar a luz, los profesionales percibieron que Lia padecía arrítmia, así que determinaron que hubiera un pediatra en la sala de partos por si hacía falta cuando naciera la niña. Lia nació con un doble nudo en el cordón, y enseguida se achacó la arrítmia a eso, así que los médicos determinaron que, en 15 días, harían un control cardíaco rutinario a nuestra hija, pero que por el momento estaba todo bien. Cuando acudimos al control, se reafirmaron en que estaba todo como tenía que estar. 

En la revisión de los dos meses, nos visitó una pediatra de guardia. Le comenté que a la niña le habían aparecido dos manchitas blancas en la piel, pero no le dieron importancia. A los cuatro meses, las manchas ya no eran dos sino diez. Además, nos habíamos percatado de que Lia hacía movimientos extraños con el brazo derecho, tenía temblores. Cuando lo comentamos con la pediatra, nos derivó al neurólogo, al oftalmólogo y al dermatólogo. 

Ingresaron a Lia para hacerle pruebas. De entrada, le practicaron un electroencefalograma y una ecografía en el corazón. Enseguida nos informaron de que seguramente Lia padecía el complejo de esclersosis tuberosa, una enfermedad genética, completamente desconocida para nosotros, que conlleva la predisposición a desarrollar tumores benignos.

Al día, siguiente, le practicaron una resonancia y confirmaron el diagnóstico además de informarnos de que nuestra niña tiene tumores en el cerebro y en el corazón. 

El diagnóstico de esta enfermedad suele ser prenatal, porque los tumores se suelen desarrollar cuando el bebé todavía está en el útero y en una ecografía se pueden ver, pero nosotros no tuvimos esta “suerte”. Nos informaron que los movimientos eran, en realidad, epilepsia que provocaban los tumores del cerebro. 

En estos momentos, estamos intentando controlar la epilepsia, ya que las complicaciones de la misma pueden ser severas. La visitan, también, el neurólogo y el cardiólogo de manera regular. Buscamos seguimiento, también, en La Fe y en un hospital de París.

No existe cura para la enfermedad, se tratan las complicaciones que conlleva. En este sentido, creemos que sería de vital importancia que se conociera la patología para protocolar seguimiento con otros especialistas. Los tumores se pueden desarrollar en cualquier parte, en cualquier momento, pero hay tendencias que se podrían tomar como referencia. Pensamos, en relación con lo presentado, que deberíamos de contar con una unidad multidisciplinar en Alicante.

Por otro lado, queremos poner encima de la mesa el hecho de que al complejo de esclerosis tuberosa se le asocia una gran prevalencia de complicaciones psicológicas y psiquiátricas a las que no se les da la importancia ni la atención que se merecen: trastornos del neurodesarrollo (TEA; 25-50%, TDAH; 30-60%, discapacidad intelectual; 50-60%), trastornos psiquiátricos (trastorno de ansiedad; 50-60%, trastornos del estado de ánimo; 30-40%, TOC, psicosis y esquizofrenia) y alteraciones del comportamiento (irritabilidad y agresividad, conductas autolesivas y alteraciones del sueño). Tanto el tratamiento como el apoyo psicológico creemos que son imprescindibles tanto para el paciente como para la familia. 

Creemos necesario que se tenga en cuenta y que se actúe, en consecuencia, proporcionando el soporte psicológico o psiquiátrico necesario. También teniendo en cuenta hasta qué nivel eso puede afectar a la familia y proporcionando ayuda, también, en este sentido.

Finalmente, destacar que, a nivel laboral, hasta ahora no he encontrado solución para poderme quedar con mi hija sin perder mi trabajo. Lia no puede ir al colegio porque su vida corre peligro. Últimamente me han hablado de la prestación CUME, pero es compleja de solicitar. Los trámites burocráticos que rodean una situación en enfermedad en un hogar deberían de ser ágiles y fáciles. 

Por todo lo presentado, me dirijo a les Corts Valencianes, para que tengan en cuenta nuestra situación y valoren apostar por invertir en mejorar los tres puntos planteados: unidad multidisciplinar, soporte psicológico y ayuda para facilitar los trámites burocráticos. Nuestra situación la viven muchas otras familias. ¡Todos importamos!