Mi nombre es Leonardo, vivo en Rancagua y soy papá de Clemente, un niño de 1 año y 10 meses con Síndrome Autoinflamatorio, una enfermedad rara que tiene como síntomas principales los episodios recurrentes de fiebre e inflamación en sitios localizados del organismo. 

Clemente es un niño risueño, fuerte y con toda la energía del mundo. Tiene dos hermanos de 11 y 4 años, con ellos juega y se entretiene.

Él empezó con los síntomas cuando tenía 10 meses: manchitas en la piel, irritabilidad y muchas fiebres altas sin foco que eran imposible bajar. En este período le hicieron exámenes sin dar con un diagnóstico.

Luego a los 11 meses le creció un ganglio muy grande en un brazo y estuvo en urgencia, donde le hicieron todo tipo de exámenes y lo revisaron diferentes especialistas. Le dieron el alta después de ocho días hospitalizado y esperamos los resultados alrededor de un mes.

Los resultados indicaron como posibilidad el Síndrome Autoinflamatorio y le tuvieron que hacer varios exámenes genéticos, los que corroboraron la enfermedad. Solo para saber lo que tenía Clemente, tuvimos que gastar más de $10 millones entre consultas y exámenes, ya que no tienen cobertura. A esto se suman los viajes a Santiago, ya que vamos mínimo cuatro veces al mes a los controles porque en nuestra región no tenemos especialistas.

Es tan desconocida la enfermedad y hay tan pocos niños que la padecen, que formamos la Asociación Autoinflamatorias Chile para invitar a participar a las familias que tienen sospechas de que sus niños tengan la enfermedad o que tengan diferentes dudas, y así nosotros podamos entregarles información y ayudarnos entre todos.

Actualmente mi hijo está con un tratamiento con Anakinra, un medicamento muy caro (alrededor de $2,1 millones mensuales) que lo mantiene equilibrado y mejora muchísimo su calidad de vida. El tratamiento de esta enfermedad no tiene cobertura y hemos podido acceder a él gracias a los aportes de la gente. Clemente depende de la caridad de las personas para poder sentirse bien.

Es por esto que me dirijo a los senadores, para pedirles que exista una Ley de Enfermedades Raras que incluya el Síndrome Autoinflamatorio, para garantizar el acceso a los exámenes de detección y al tratamiento con Anakinra y con Ilaris (otro medicamento muy efectivo), ya que de esta manera se beneficiará a muchos niños que padecen esta enfermedad.

Para lograrlo necesito el apoyo de todas y todos ustedes, ya que, si conseguimos 500 apoyos, esta pregunta llegará a los parlamentarios del Senado, quienes nos tendrán que dar una respuesta en esta misma web.