Hola. Me llamo Leticia Gómez y mi hija Noa tiene una enfermedad rara llamada atrofia muscular espinal (tipo 1). 

Actualmente mi hija tiene 11 meses, pero con tan solo 5 meses le diagnosticaron la enfermedad. Su padre y yo nos alarmamos porque no levantaba la cabeza ni la podía sostener, la cogíamos y no tenía fuerza en ninguna parte del cuerpo, tenía una hipotonía severa. 

El pediatra de Noa decía que todo estaba de manera correcta, pero nosotros sabíamos que no, así que pedimos que nos derivaran a un neurólogo y cuando la vieron, nos confirmaron la patología. 

A partir de ese momento, empezaron a ponerle un tratamiento que intenta frenar la enfermedad, solamente lleva 3 años comercializándose en España y a Noa le está yendo muy bien. Además, hemos conseguido que nos den 2 horas de atención a la semana en el hospital de parapléjicos en Toledo. Mi hija tiene que acudir asiduamente al neurólogo, neumólogo y demás especialistas, y estamos esperando a que nos llamen de digestivos.

La atrofia muscular espinal tipo 1, o la enfermedad de Werdnig Hoffman, es el tipo más severo de la atrofia muscular espinal. Los síntomas se notan cuando el niño tienen 6 meses de edad o antes, e incluyen una empeora de la debilidad muscular y tono muscular pobre (hipotonía). Los niños nacidos con esta condición presentan un tono muscular disminuido, debilidad muscular y problemas de alimentación y respiración. 

Nuestro objetivo es que nos deriven al hospital la Fe ya que nos han dado muy buenas referencias a la hora de tratar esta enfermedad allí. Tenemos un grupo de whatsapp con más padres de niñas y niños que tienen atrofia muscular espinal y nos están ayudando mucho y orientando para saber qué pasos debemos de dar. 

Lo que no entiendo es como los propios profesionales sanitarios no dan ninguna pauta a seguir para este tipo de enfermedades. Todo el mundo pagamos la Seguridad Social para algo y nos gustaría que hubiera profesionales dedicados a la asistencia de los pacientes y sus familiares para que vayan acompañándonos en el proceso de mejorar la calidad de vida de nuestros hijos. 

Recuerdo el momento cuando nos dijeron que nuestra hija tenía una enfermedad rara, yo dije interiormente: “¿Ahora qué?”. Aun así no nos paramos a pensar en la propia enfermedad, sino en cómo hacer para que nuestra pequeña fuera mejorando día a día. Ahora estamos muy preparados en casa con un respirador, oxígeno, pulsioxímetro, tosedor, etc. 

A todas las personas que pudieran estar pasando unas vivencias similares a la nuestras, les diría que lo principal es la detección. Un diagnóstico precoz es muy importante a la hora del desarrollo de nuestros hijos. Yo invito a todo el mundo a que sigan mis redes sociales para que vean cuáles son los signos típicos, como, por ejemplo, la lengua serpenteante o los puños cerrados, y puedan reaccionar a tiempo. Cuanto antes se ponga un tratamiento, mejor para la calidad de vida. 

Por todo lo plasmado, lanzo la siguiente petición al Congreso de los Diputados para que haya visibilidad e investigación para la atrofia muscular espinal y el resto de enfermedades raras. 

De igual forma, necesitamos que haya una Atención Temprana eficaz y una formación por parte de los sanitarios en relación a las enfermedades raras. En cuanto a las terapias, necesitamos que nos suban las horas financiadas por la Seguridad Social, puesto que las horas extras las tenemos que pagar los padres y son un gasto muy costoso. La Sanidad también está para estos casos. 

Por otra parte, queremos que Sanidad también financie el tratamiento ‘Zolgesman’ para la atrofia muscular espinal -que todavía no está en la cartera de la Seguridad Social- para poder administrarlo junto al tratamiento ‘Spinraza’. Somos conocedores de que la unión de estos dos tratamientos conlleva una gran mejoría para los niños que padecen esta enfermedad. 

Por último, y a nivel personal, me gustaría pedir ayuda económica para las terapias de Noa. Yo no estoy trabajando, ya que debo de cuidar 24 horas a mi hija, y todos los gastos que conlleva son muy altos. Por eso, a continuación, dejo un número de cuenta y mi perfil en redes sociales, por si alguien nos pudiera ayudar:  ES56 2048 3088 2030 1001 4948 // @todos_somos_noa