Hola. Me llamo Maite López, vivo en Galicia y tengo una hija que fue diagnosticada con una inmunodeficiencia combinada grave. 

Mi hija se llama Carla y, actualmente, tiene 9 años. Ella fue diagnosticada con tan solo 10 meses de inmunodeficiencia combinada grave, o como más comúnmente se conoce a esta enfermedad: síndrome del niño burbuja. 

Carla era una niña que, desde los primeros días de vida, no estaba bien, vomitaba mucho y tenía muchos problemas de salud. Su padre y yo éramos conscientes de que algo no estaba bien ya que presentaba fiebres muy altas, los antibióticos no le funcionaban y las visitas al médico eran constantes.

Posteriormente, empezó con problemas pulmonares que desencadenaron en una neumonitis intersticial. Estuvo ingresada varios meses en un hospital de A Coruña y, desde allí, decidieron trasladar a Carla a Barcelona, ya que en ese momento habían puesto nombre a la enfermedad que la niña padecía y en Barcelona estaba el hospital de referencia para dicha enfermedad

A Carla le tuvieron que realizar un trasplante de médula en el hospital Vall d’Hebron de Barcelona y, a día de hoy, está muy recuperada, aunque seguimos llevándola a revisiones y se está tratando con hormona de crecimiento.

La inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) es un grupo de enfermedades hereditarias del sistema inmunitario caracterizado por anomalías en las funciones de los linfocitos T y en los linfocitos B (tipos específicos de glóbulos blancos necesarios para la función del sistema inmune que protegen al cuerpo contra las infecciones). Las señales y los síntomas comunes incluyen un riesgo aumentado a tener infecciones, incluyendo infecciones de oído, pulmones o de los bronquios, aftas orales y diarrea. 

Debido a infecciones recurrentes, los niños con esta enfermedad no crecen y no ganan peso suficiente. LA IDCG puede ser causada por mutaciones en varios genes diferentes y es heredada en una forma recesiva ligada al cromosoma X (más comúnmente) o de forma autosómica recesiva. 

Nosotros tuvimos mucha suerte porque, aunque su diagnóstico llegó bastante tarde, llegamos a tiempo para mejorar su situación. Los niños con este tipo de síndrome deben ser diagnosticados durante los primeros meses de vida para que el trasplante salga de manera correcta y la enfermedad de base quede eliminada. 

En nuestro caso, hubo muchos diagnósticos erróneos antes de que nos dieran el definitivo. Carla cada vez estaba peor porque su cuerpo no fabricaba defensas, pero llegamos al diagnóstico correcto a tiempo. El cribado neonatal es fundamental para determinar un diagnóstico precoz en este tipo de enfermedades 

Aunque Carla es una niña todoterreno y muy luchadora, ya que nunca se ha rendido, tiene algunos problemas, como, por ejemplo, retraso en el crecimiento –por el que se le están administrando hormonas-, y algunas dificultades pulmonares que están casi superadas.  Si la prueba del talón se la hubieran realizado en sus 10 primeros días, seguramente nos habríamos ahorrado muchos problemas. El trasplante de médula es un proceso complicado, cuanto mejor esté el paciente en el momento del trasplante, mejor serán los resultados. Por eso es tan importante la atención a los bebés con posibles afecciones.

Por todo lo plasmado, lanzo la siguiente petición al Congreso de los Diputados para que haya más visibilidad e investigación para la inmunodeficiencia combinada grave y el resto de enfermedades minoritarias. 

De igual forma, es muy necesario que los profesionales sanitarios focalicen toda su atención a los diagnósticos precoces. Sabiendo cuál es el problema, puede conocerse la solución. El diagnóstico es fundamental en todos los procesos médicos y por eso es tan importante su detección temprana. 

Por último, y muy importante, queremos que no solamente se realicen los cribados neonatales o prueba del talón en Cataluña, sino que se extrapole al resto de comunidades autónomas también. Es necesario un diagnostico precoz y que las comunidades autónomas tengan capacidad para tratar este tipo de enfermedades sin tener que desplazarse fuera de la propia comunidad del paciente. Eso tiene un coste en todos los sentidos y no todo el mundo puede permitírselo. Es por eso, por lo que necesitamos que no haya diferencias sanitarias entre comunidades autónomas. ¡Todos tenemos derecho a acceder a los mismos servicios y más cuando hablamos de pruebas diagnósticas para nuestros hijos!