Joaquín cumplirá en cuatro meses 2 añitos de vida, una cifra mucho mayor que los 6 meses que le daban cuando se conoció la enfermedad que estaba degenerando su movilidad hasta el extremo. Atrofia Muscular Espinal (AME) tipo 2, pero con una afección tan grave como la 1. 

Un diagnóstico que recibimos como un jarro de agua fría y en el que la esperanza se centraba en que existía tratamiento para la enfermedad. Nos agarramos a ella como a un clavo ardiendo, y un día antes de su primer cumpleaños, Joaquín recibió urgentemente la primera dosis de la medicación. Desde entonces, y con mucho, mucho, trabajo, el avance de nuestro niño ha sido extraordinario. Pero esta medicación que le permite seguir con vida, tiene letra pequeña, y es por este motivo por el que lanzamos esta petición. 

De forma anual, Joaquín se somete a una serie de pruebas a las que se da una valoración, y si el resultado no se ajusta a la escala establecida por la administración, a nuestro hijo se le puede retirar la medicación. Condenando su vida a un posible final trágico como el de otros 2 menores en Murcia, ya que la estabilidad de la enfermedad no es una opción para seguir con el tratamiento, sino se demuestra un avance en la mejoría. 

Es decir, que ahora nuestro hijo progresa, pero se nos impide disfrutar del presente consiguiendo hitos, por miedo a que llegado el momento de la evaluación se perciba un estancamiento en su evolución. Y por ello alzamos la voz, para que por fin se agilice un protocolo que facilite el acceso a los tratamientos para esta enfermedad y que garantice la no retirada de la medicación a ningún paciente de Atrofia Muscular Espinal.

Como el coste del medicamento es tan alto, la dinámica es clara ‘si no mejora para qué se va a hacer el gasto´, ¿para salvar vidas tal vez?

Gracias a las punciones lumbares de nusinersen (Spinraza) que le ponen cada cuatro meses a Joaquín, ha recuperado el movimiento de manos y piernas, comienza a mantenerse solo de pie entre 20, y 25 segundos y ese es un progreso que veíamos muy lejos. En general está avanzando muchísimo y eso es porque la medicación le da esperanza de vida al conseguir ralentizar la pérdida de neuronas motoras. Tiempo que aprovechamos para superar los retos que nos pone diariamente la enfermedad. 

Somos conscientes que de momento la cura no existe para la AME, pero si hay un tratamiento que nos pueden ayudar a controlar sus síntomas y evitar complicaciones, aunque tengamos que ser ingresados de por vida una mañana cada 4 meses para recibirla, estamos dispuestos a convivir con ello. No sin embargo a enfrentarnos al miedo y la incertidumbre de que un día puedan llegar a quitárnosla por no superar una escala de valores. 

Joaquín ya perdió suficiente tiempo desde que se vieron los primeros síntomas con 5 meses, y en los que se tardó casi 7 en recibir la primera dosis que le salvaba de ser sentenciado a medio año de vida. 

En definitiva, detrás de cada paciente con AME a una familia luchadora por dar visibilidad a la enfermedad. Desde asociaciones pequeñas, a colectivos más grandes como los de Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME) que impulsan la investigación y dan esperanza a muchas personas. Hace 5 años no había nada, y ahora tenemos una oportunidad que no podemos dejar que nos sea arrebatada.

Por eso nosotros seguiremos peleando por nuestro pequeño guerrero. Para que Joaquín siga siendo el crío más alegre, expresivo, listo, cariñoso y guapo de toda la familia. Él que tiene robado el corazón de sus papis y el de su hermana Marina que le adora.