Nuestra sonrisa preciosa ha cumplido hace poco su primer añito de vida, un año intenso en el que la cara más bonita del mundo nos da las energías necesarias para conseguir ese objetivo por el que seguimos luchando desde que nació: saber qué le pasa a Lola. Si tiene una enfermedad rara ¿cómo se llama?, si su estado presenta un retraso psicomotor y cognitivo ¿por qué no se le hace un mayor seguimiento con citas programadas para ir conociendo su evolución? No entendemos esta falta de atención cuando la lógica parece clara: DIAGNÓSTICO + TRATAMIENTO = CALIDAD DE VIDA

Si en enero nos dicen que el exoma trío nos puede dar una respuesta, ¿por qué todavía no se la han realizado si el resultado tarda entre 6- 8 meses en darse? Todo esto es tiempo que perjudica la evolución de Lola, porque es ahora cuando su cerebro tiene mayor plasticidad, y su desarrollo a futuro podría ser mejor.

Es por ello que lanzamos esta petición, para alzar la voz por Lola y por todas las familias que sufren la lentitud de conseguir un diagnóstico precoz. Para hacer visible lo invisible, y no tener que estar mendigando información. Somos conscientes que los neurólogos no pueden saber de todo, pero ante el desconocimiento, se puede mostrar mayor interés por el paciente, realizar consultas con otros compañeros u hospitales, hacer las derivaciones que hagan falta, llevar un seguimiento que no sea de tres a seis meses la cita en el mejor de los casos, y sobre todo escuchar a las familias que son quienes conviven las 24 horas con sus hij@s.

Ahora con 15 meses, Lola presenta diversas patologías que nos hacen sospechar de que naciese con deficiencia de AADC:

• No gatea,
• Lleva meses sin comer bien. No acepta los sólidos, solo purés, y líquidos únicamente leche materna
• Suele ahogarse con su propia saliva
• Se muestra congestionada aun sin estar acatarrada
• No avanza en sus crisis cognitivas en la que se queda `pillada´ mirando hacia arriba, causándole mayor rigidez muscular, que se suma a la distonía que hace que se le salgan los hombros con frecuencia
• Además, cualquier cambio como puede ser una vacuna, o que le esté saliendo un diente (todavía no tiene ninguno) le producen tal irritabilidad, que es como si se multiplicase la sensación de molestia por diez

Todos estos síntomas nos hacen pensar en la deficiencia de AADC. Un trastorno genético que afecta al sistema nervioso central, y que de confirmarse, convertiría a Lola en el tercer caso conocido en España y nos daría esperanza, porque hay posibilidad de medicación, y de intervención neuronal, que junto a las terapias adecuadas, mejorarían notablemente la calidad de vida de nuestra hija. 

Esta es nuestra lucha y no nos vamos a rendir. Queremos que el próximo tratamiento que reciba Lola sea el certero, no el de prueba y error que tan mal le ha sentado en varias ocasiones, siendo aún más bebé, y en el que no había consuelo para esos llantos y ese malestar.

Vamos a continuar, y agradeceremos a todas las personas bonitas que nos vamos encontrando por el camino como su fisioterapeuta. Gracias por ayudar a nuestra hija a avanzar, y por todas las orientaciones en ortopedia que nos ha dado para que su salud no se viese perjudicada. Férulas en los pies para no dañar su cadera cuando se pusiese de pie, asiento ortopédico, carro especial, o posturas que debemos evitar, que de otra forma no hubiésemos conocido porque nadie te oriente en nada. 

No hay asesoramiento en burocracia, subvenciones, terapias, lugares a lo que poder acudir para ayudarte, nada, todo se reduce a la mínima, y menos aun cuando no hay un diagnóstico con el que iniciar la carga. 

Necesitamos el nombre, y lo necesitamos ya. Respuestas que aporten un poco de paz a nuestra familia, al estado emocional con el vivimos nosotros como padres y sus hermanos. Todos nos estamos adaptando a esta nueva realidad, a hacer visible lo invisible por mejorar la autonomía de Lola, y la de todos esos niños que como ella, quieren luchar por su autonomía y no ser frenados ante la falta de un diagnóstico precoz. 

Por ellos, hagamos que esta petición llegue lo más lejos posible.