Nuestra pequeña terremoto acaba de cumplir dos años de edad, dos años de amor, alegría, y alguna que otra lágrima provocada por vivir en la incertidumbre, no solo del futuro, sino de también del presente, de saber qué le pasa a Carmen y por qué a menudo se muestra tan molesta en su entorno.

Con 8 meses fue diagnosticada de microdeleción cq15,y a los 17 de displasia cleidocraneal. Un golpe muy duro, uno detrás de otro, porque además nos lo dijeron sin más, sin ningún tipo de orientación de saber dónde acudir, no recibir apoyo psicológico y con una incertidumbre demasiado agobiante. Al considerar a Carmen tan pequeña, y no tener casi información sobre las enfermedades que padece, prefieren ver cómo evoluciona a ser previsores y consultar a otros expertos en la materia. Ralentizando, desde nuestro punto de vista, la evolución de nuestra hija sin tener que ir luego deprisa y corriendo por lo que pueda pasar. 

Es por ello que lanzo esta petición, porque cuando se vive con enfermedades raras, los médicos se convierten en un pilar fundamental de nuestras vidas. La salud de nuestros hijos depende de su formación y sus decisiones, y por tanto necesitamos que nos escuchen y nos ayuden. 

A simple vista, Carmen parece una niña sin ningún tipo de patología, pero estar con ella 24 horas, te hacer ver que tiene dificultades que hace que pase mucho tiempo llorando.

La microeleccioncq15 provoca que sea hiperactiva (corre más que anda) y que tenga un aumento de la susceptibilidad a trastornos de neurodesarrollo, del comportamiento, como TEA, TDAH, TOC… De hecho, no le gusta que la miren cuando come, se enfada, y si hay mucha gente a su alrededor no habla, se cohíbe. Anda mucho de puntillas, aleteando, suele perder el equilibrio si va muy deprisa y todo ello le genera malestar. 

Además, la displasia cleidocraneal le afecta a sus huesos. Carmen tiene todavía la fontanela abierta para la edad que tiene, su cabeza es algo más grande, los dientes que le quedan por salir no tienen espacio y se montan por encima de los otros, carece de clavículas, lo que le provoca disfagia y prefiere alimentarse solo de leche sin probar tan siquiera un simple puré. 

Todo esto, más las constantes visitas a terapia, médicos… hacen de Carmen una niña totalmente dependiente, y sin embargo, hace unos días nos dieron la resolución de la dependencia denegada por completo sin ningún tipo de puntuación. Es decir, que unos desconocidos valoraron la salud de nuestra hija en menos de 15 minutos sin tener en cuenta los informes que realizó la Asociación, a la que acude a hacer terapias semanalmente y en que conocen perfectamente sus dificultades, no se tenía en cuenta porque consideraban que la información indicada podía ser falsa.

Sí, así es como tratan a las personas que luchan por conseguir lo más mínimo que les pertenece para seguir avanzado en su día a día. Mi hija, sin una valoración de dependencia, no puedo ir a ningún sitio, y sin estudios médicos que avalen las circunstancias de su enfermedad parece que estuviese totalmente sana.

No se tiene en cuenta además nuestra situación familiar. Su padre, es portador de la microdeleción cq15, recientemente operado de un hombro con muchos dolores constantes, está a la espera de un implante por hipoacusia, y tiene reconocida una discapacidad que le hace depender de mi para acudir a sus citas médicas. Si a eso se le suma las labores cotidianas de mantener un hogar… cómo es posible que pueda prescindir de una ayuda que necesita mi hija si nuestra realidad me impide tener tiempo para desempeñar un empleo que genere ingresos a la unidad familiar. 

Lo único que hace el sistema es cargarnos con una mochila emocional demasiado pesada. Yo no puedo dormir, descansar, y ni siquiera se nos ofrece un apoyo psicológico de calidad que nos ayude a mantenernos fuertes. 

Gracias a la ayuda de mis padres que nunca me fallan, y a la que necesitamos que se sume una atención médica constante para Carmen. Pequeña, nunca dejaremos que la alegría que transmiten tus preciosos ojos azules y que nos da la energía necesaria para seguir adelante, decaiga.