Soy Inmaculada Medina Martinez, Coordinadora Médica de la Asociación Niemann Pick de Fuenlabrada en Madrid. Nuestra asociación nació en 2009 con el objetivo de fomentar y dar apoyo económico para la investigación de la enfermedad. 

Niemann Pick es una enfermedad rara, con muy poca incidencia en la población. Es una enfermedad hereditaria que afecta la capacidad del cuerpo para metabolizar las grasas (el colesterol y los lípidos) dentro de las células. Los afectados sufren un proceso degenerativo que les lleva a perder sus funciones vitales, pasando por el deterioro cognitivo, ataxia, disfagia, pérdida del control de esfínteres y finalmente a la muerte. Afecta a una de entre 100.000 personas y en España existen unos 30 casos. 

La Asociación Niemann Pick de Fuenlabrada se constituye con familias y amigos asociados y se centran en la enfermedad Niemann Pick tipo C. La mayor parte de los socios son de Fuenlabrada pero cuentan con socios y apoyos de otros municipios de España e incluso del extranjero. 

Desde la asociación queremos reivindicar que no existe un apoyo desde los centros educativos públicos y nos sentimos desamparados. Pedimos más recursos, como logopedas, físios, profesores de apoyo, etcétera. Por desgracia, hemos vivido situaciones en las que desde el colegio no han apoyado a las familias que sufren esta enfermedad y les han aconsejado a las madres y padres que sus hijos repitiesen curso. Estos niños y niñas, quedarían expuestos porque al perder hasta el control de esfínteres, su integración en un aula con nuevos compañeros, les expondría a sufrir discriminación. La estimulación de los compañeros y compañeras y su afecto, es importante para la estabilidad de la enfermedad en los niños y niñas. 

Las familias que componemos la Asociación nos sentimos muy indignados y dolidos porque en la serie ‘Mi hija’ que se emite en Antena 3, se está faltando a la verdad. Al principio nos sentimos muy emocionadas de que se le diera visibilidad porque es una enfermedad con una incidencia muy bajita y es una forma de darla a conocer. Con el transcurso de los capítulos hemos visto que el tratamiento que se le da a la enfermedad es ficticio. Esto está hiriendo la sensibilidad de las familias afectadas. Yo perdí a mi hijo hace 12 años por esta enfermedad. 

En la citada serie de televisión, exponen que la enfermedad se puede curar con un trasplante de médula. Ojalá Niemann Pick pudiera curarse así, pero a día de hoy no tiene cura ninguna y tiene una mortalidad del 100% de los casos, casi todos ellos a una edad temprana. Nuestra única esperanza es la terapia génica y aunque ya han comenzado los ensayos preclínicos, todavía nos queda tiempo para conseguirla. Se crean falsas expectativas y las familias y socios están indignadas y confusos. Esto está haciendo un flaco favor a la recaudación de fondos para poder seguir financiando investigaciones por lo que consideramos que deberían hacer un comentario al principio de la emisión para que quede claro.

No hay investigaciones públicas y todas las que hay son de ámbito privado. Desde la asociación buscamos dar asesoramiento y apoyo a las familias. Muchas familias tienen que dejar de trabajar al tener un hijo o hija afectados con Niemann Pick.

Por todos estos motivos, pedimos el apoyo al Congreso de los Diputados para que den apoyo a estas familias afectadas, se haga inclusión en los centros educativos y se fomente la estimulación temprana. Para ellos necesitamos 1500 firmas de apoyo para que nos escuchen y nos ayuden a combatir esta enfermedad tan desconocida y mortal.