Ponerle nombre al diagnóstico de un hij@, es un gran paso, pero no el definitivo, porque las preguntas te siguen asaltando y la falta de información atormentando. 

Qué síntomas tendrá, cómo evolucionará, se podrá curar, hay más casos conocidos. ¿Cómo es posible que hoy en día no exista una base de datos nacional para solventar toda esta incertidumbre? Somos las propias familias, las que tenemos que buscar respuestas en internet para poder seguir avanzando. 

Así ocurrió en nuestro caso, gracias a las redes sociales, conocimos otra niña en España con el mismo fenotipo de Idara, Encefalopatia epileptica por mutación c.2620G>Ap.(Ala874Thr) en SCN8A.

De hecho, ella se encuentra en un ensayo clínico, y gracias a conocerles, podemos tener el medicamento como “uso compasivo” porque pedimos solicitarlo. Es el que toma a día de hoy Idara. Es decir, somos nosotros, las propias familias las que acabamos estando más informadas que los propios clínicos, porque no tienen un espacio rápido y ágil en el que consultar esta información. 

Idara sufre fuertes ataques de epilepsia refractaria, (puede que hasta 7 en un día) y cada crisis es un paso atrás. Tenemos que conseguir controlarlas para poder avanzar, para que las terapias y los ejercicios de estimulación que realizamos surjan efecto. 

No puede ser que en 4 años haya recibido tanta medicación con tan bajos resultados, que la dejaban prácticamente intoxicada, por no conocerse otras alternativas que se están probando con mejores expectativas. 

Es por ello urgente, que para mejorar la salud de los pacientes y sus familias, se pueda compartir la información entre diferentes Comunidades Autónomas. Para que la medicina y el conocimiento tengan el fin de mejorar la calidad de vida de los ciudadanos. 

Idara con 4 meses ya comenzó con crisis convulsivas, y con ellas, la toma de demasiada mediación haciendo prueba y error, con subidas y bajadas de dosis continuas. Porque cada día lo vivimos a expensas de las convulsiones. Si de normal se tarda un mes en recuperarse de una crisis epiléptica, cuando te dan 7 en un día con una duración de 3 minutos, (más de 5 no podemos estar) ¿cómo te puedes recobrar bien de 20 minutos convulsionando?

Con solo impedir que se sucedan tan habitualmente, es como estar mejor, pero en realidad tenemos que conseguir que desaparezcan, y encontrar una medicación para ello. Con nuestro fenotipo, solo existen 3 casos más en el mundo, y el tratamiento que le funciona a uno a otro no. 

Por eso se necesita compartir información. El conocimiento es poder, y tenemos la esperanza de que comenzar un tratamiento en el que puedan desvanecer las crisis convulsivas, siendo Idara tan pequeña, podrá ayudarla a disfrutar de un futuro lo más normal posible.