Mi nombre es Paola y soy la madre de Andrew, nuestro pequeño llegó a este mundo hace 14 meses para hacernos más fuertes. Nació con una patología genética muy rara llamada GACI (calcificación arterial generalizada de la infancia) que casi le cuesta la vida: es muy difícil de diagnosticar y sólo hay documentados unos 200 casos en todo el mundo. Los primeros meses del bebé son críticos para el desarrollo de esta enfermedad y nosotros lo comprobamos en primera persona.

Los primeros síntomas que notamos en Andrew fueron dificultad para respirar y falta de apetito, al principio el pediatra le restaba importancia pero los síntomas persistieron y acabamos llevando a Andrew a Urgencias para saber qué ocurría. Yo tenía un instinto de que podía ser algo más. Tras estabilizarlo en la UCI, lo derivaron a otro hospital en Valencia para seguir tratándolo e intentando averiguar cuál era su diagnóstico, comprobaron que su corazón se estaba agrandando. Llegaron a pensar que se trataba de un virus pero tras muchas semanas de incertidumbre en los hospitales dieron con el diagnóstico investigando con la ayuda de unos doctores de EEUU y haciendo pruebas genéticas. 

Esta condición genética provoca que sus pequeñas arterias se llenen de calcio, lo cual puede causar bloqueos críticos que pueden reducir el flujo sanguíneo a los órganos, cardiopatías y otras complicaciones. La dificultad en el diagnóstico, la falta de información sobre esta enfermedad tan minoritaria y el hecho de que los seis primeros meses de esta enfermedad sean críticos es una combinación peligrosa que Andrew ha superado ya con mucho esfuerzo. 

Las largas semanas en las UCI de Alicante y Valencia fueron una etapa muy complicada. Fue un aterrizaje en la maternidad muy duro y desesperante pero nos ha hecho más fuertes como padres y ahora queremos luchar por conseguir que su enfermedad tenga pronto una cura. Una clínica de EEUU ya está experimentando con una terapia concreta para esta enfermedad y en un tiempo empezarán los ensayos clínicos para los bebés de la edad de Andrew. Estamos en lista de espera y muy esperanzados de que esta historia tenga un final feliz. 

Mientras llega ese final, Andrew sigue en tratamiento y mejorando poco a poco pero como padres queremos queremos conseguir que se hable de esta enfermedad, que la comunidad médica en España, especialmente los pediatras, la tenga más en cuenta. Hemos contado nuestro proceso a través de nuestra cuenta de Instagram y estamos creando una pequeña comunidad para que otras familias que se puedan encontrar en esta situación tengan información y apoyo con nuestra experiencia. 

Entre todos y todas, queremos conseguir que la detección precoz de esta enfermedad sea un hecho extendido, sólo con un diagnóstico a tiempo se pueden salvar vidas de esta enfermedad cuya estadística de supervivencia roza el 50%. Con inversión e investigación y detección precoz podremos salvar vidas porque esta enfermedad muchas veces se “esconde” y confunde con otras. Contamos con vosotros para poder hacer llegar esta petición al Congreso de los Diputados. Firma y comparte. Gracias