Mi nombre es Raquel y soy la mamá de Juan José (Juani), de cinco años. Nuestra historia comenzó cuando, con un mes y medio de vida, tuvieron que intervenir a Juani de urgencia de un quiste intraventricular que le estaba ocasionando una hidrocefalia. Antes de recibir el alta, ya nos dijeron que no sabrían cómo podría haber afectado esta operación de cabeza y que las secuelas las podríamos saber cuando el niño tuviese cuatro o cinco años y viésemos su desarrollo.

Pero en nuestro caso no tuvimos que esperar mucho tiempo para comprobar que las secuelas iban a ir apareciendo. A los cuatro meses nos derivaron a un Centro de Desarrollo Infantil y Atención Precoz (CDIAP), ya que Juani sufría una hipotonía (debilidad muscular) en todo su cuerpo y necesitaba rehabilitación. Hicimos sesiones semanales en sala y en piscina, su evolución era buena. A los 13 meses sufría crisis de ausencia y le diagnosticaron epilepsia. A partir de ahí empezó con medicación cada 12 horas.

A los 15 meses empezó a caminar y pensábamos que quizás todo se quedaría ahí, pero no fue así: a los dos años nos dimos cuenta de que Juani no hablaba y que tenía muchas apneas, lo cual le provocaba un síndrome de apnea obstructiva del sueño (SAOS) grave. Tuvieron que intervenir para reducir las amígdalas.

Juani empezó a ser un niño que no prestaba atención, nervioso, no jugaba con nada. Su neuropediatra nos comentó que uno de los síntomas de la hidrocefalia podría ser un TDAH, pero él tenía la esperanza de que, al disminuir las apneas y descansar mejor, empezaría a centrarse y a desarrollar el lenguaje. Pero aquello no fue así: a los tres años y medio le diagnostican un TDAH grave y empezamos con la medicación para ayudarle. Gracias a Dios, esa medicación a día de hoy sigue siendo su mejor aliado.

Sobre los cuatro años de edad, en una visita de genética, la doctora nos comentó que todo el retraso, tanto intelectual como de lenguaje, no debía de ser por la operación de cabeza, sino que tenía que haber algo más, así que se dispusieron a realizar un estudio genético en busca de algo mas. En octubre de 2019 nos comunicaron que mi hijo tiene una enfermedad genética rara, la cual le causa macrocefalia, déficit intelectual y autismo. Se trata de una alteración del gen Pten, el cual ayuda a detener el crecimiento tumoral. Esto le conlleva problemas en el sistema inmunológico y gran probabilidad de sufrir distintos tipos de cáncer a lo largo de su vida.

A día de hoy a Juani le siguen varios especialistas: neuropediatría, genética, dermatología, endocrinología, oncología e inmunología. Ahí siempre lo atienden de una manera muy especial y son siempre muy atentos. Gracias a estos servicios y a su fuerza de voluntad, actualmente mi hijo habla. No es capaz de mantener una conversación, pero sí de expresarse.

Nuestro problema viene cuando Juani cumplió los cinco años, ya que desde el CDIAP nos dieron el alta y nos quedamos sin ninguna terapia. Empezamos con valoraciones para que lo atiendan en un centro privado, pero nuestra sorpresa es que hay lista de espera de más de seis meses.

Ante esto, quiero dirigirme a los miembros del Parlament de Catalunya, ya que soy de Catalunya y son mis representantes en dicha cámara, para pedirles que el CDIAP no dé el alta antes de los seis años.

También quiero pedirles que, cuando les den el alta, sean redirigidos directamente a los otros programas de terapias que existen, sin tener que empezar de nuevo papeleos, derivaciones, valoraciones, ya con esta edad es más fácil modelar a los niños y estimularlos.