El pasado 28 de Febrero se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Raras, más allá de lo idílico y reivindicativo del día después de este día ¿qué hay para las familias que tenemos una enfermedad rara?

 Hoy, una semana después, como cada día, sigue nuestra batalla particular sin apenas ayuda ni apoyo. Una Enfermedad Rara es aquella que afecta a 5 de cada 10.000 habitantes, en España se estima que más de 3 millones de habitantes y sus familias conviven con una Enfermedad Rara. De su baja prevalencia hace que apenas se investigue, se invierta y se apoye. 

Hablo en primera persona, soy madre de un niño diagnosticado con el síndrome STXBP1, con una afectación de 1 caso por cada 30.000 habitantes, actualmente en España somos 30 familias afectadas por esta mutación, pero nuestro caso es similar al de otras familias con una enfermedad rara, no se investiga y si se hace, es a nivel privado con los fondos recaudados por las Asociaciones. 

En el plano personal/familiar la batalla es similar, nuestros hijos son diagnosticados relativamente tarde, en mi caso nos llegó el diagnóstico a los 4 años con otro bebe recién llegado y en el que durante el embarazo en Consejo Genético no sabían qué buscar, en otros casos los diagnósticos llegan mucho más tarde o nunca llegan. Esto, no deja de producir en las familias cierta angustia, posibles errores de tratamiento, ir “dando palos de ciego” y aunque para la mayoría no existe tratamiento específico, si que ciertos fármacos o terapias pueden ayudar a mejorar la calidad de vida. 

Respecto a las terapias, necesitamos de manera habitual tratamientos de fisioterapia, logopedia, hidroterapia, hipoterapia , terapia ocupacional...etc, o combinaciones de ellas. Hoy por hoy en España, la atención temprana acaba a los 6 años, y deben de ser las familias las que sufraguen dichas terapias si queremos que nuestros niños avancen. El catálogo de ortesis de la Seguridad Social, obsoleto hasta el año pasado, cubre la ayuda técnica básica, pero no la que realmente necesitamos o que nos facilite el día a día (no es lo mismo empujar una silla de 35 kg que una de 15 kg, por ejemplo), duchas adaptadas para casa etc.. 

Las ayudas a la dependencia, que podrían ayudarnos en cierta manera, no cubren ni un 20% de los gastos antes mencionados, como máximo 387€, o las horas de personal de asistencia a casa se hacen del todo insuficientes, necesitamos un apoyo real bien a nivel económico que pueda ayudar a cubrir esas necesidades o bien, humano para poder seguir encaminando nuestro proyecto de vida, bien a nivel de pareja, familiar y laboral. Países como Francia cubre con ayudas en casa de hasta 15 horas semanales, con ayudas de unos 1200 €, con profesiones cubiertos a domicilio, etc... 

Muchos de nosotros nos hemos convertido en enfermeros y terapeutas sin opciones de poder pensarlo, y más allá del cuento del viaje a Italia-Holanda, o las vacaciones de playa-montaña, lo repetiriamos todas las veces que hicieran falta porque adoramos a nuestros hijos, pero necesitamos un apoyo económico y humano real, necesitamos que se invierta en investigación, proyectos de divulgación y de inclusión reales, porque ésto no es cuestión de un día como el 28 de Febrero sino de toda una vida.