El síndrome de TAF1 es una enfermedad ultra rara de la que todavía se conoce muy poco. Tan sólo afecta a catorce niños en todo el mundo, dos de ellos en España. Son cifras pequeñas que pueden llegar a invisibilizar los casos, pero no debemos olvidar que detrás de esos números hay familias y pequeños cuyos sueños y esperanzas importan. Uno de los casos en nuestro país tiene nombre propio, el de nuestro hijo Aaron. 

Los primeros meses de nuestro pequeño llegaron con total normalidad, aunque con el paso del tiempo comenzamos a detectar que su desarrollo no estaba yendo como esperábamos. “Cada niño tiene sus tiempos”, pensábamos, pero las primeras visitas al pediatra confirmaron que nos embarcaríamos en un largo y angustioso viaje.

TAF1, una enfermedad sin nombre pero, en nuestro caso, con mucha historia. A los seis añitos Aarón se sometía a su primera intervención por una esofagitis aguda, un proceso que, lejos de acabar, lo llevaría a volver a quirófano más de diez veces. Las pruebas y las operaciones se convertían en una constante tras esas primeras 12 horas de operación, y tras una pequeña mejoría los problemas volvieron hasta el punto de necesitar un botón gástrico.

Durante dos años las pruebas fueron una constante, aunque el diagnóstico nunca llegaba, y cada vez que se sometía a una nueva intervención, la vida de nuestro pequeño corría peligro. Algunos de sus síntomas llegaban a provocarle ahogamiento y, tras costosas gestiones logramos cambiar de centro a nuestro pequeño, que ahora disfruta de una mejor calidad de vida pese a sus problemas para alimentarse. Todo ello con una dificultad añadida, pues nuestro hijo no puede comunicarse con palabras y contarnos qué le pasa o si tiene dolor.

Está siendo un proceso largo y duro y, como padres, nos preguntamos si por tratarse de una enfermedad poco frecuente, merece ser invisible o no recibir un trato más humano. 

La falta de recursos en atención domiciliaria nos ha llevado a convertirnos en nuestros propios enfermeros, con todo lo que ello implica de cara a nuestra vida laboral, una situación de abandono que llevamos viviendo estos últimos cuatro años.

Este bucle de intervenciones parece haberse estabilizado y Aaron incluso ha vuelto a jugar, aunque los escollos en el camino continúan. Las terapias que requieren los niños como Aaron son económicamente muy costosas y, pese a que reciben ayudas, estas pueden tardar años en llegar. Por ello muchas familias no tienen acceso a las terapias necesarias y esa es una de nuestras grandes reivindicaciones.

Igualmente, y en cuanto al acceso, muchas de estas patologías podrían preverse tan sólo con una analítica a las embarazadas, prueba a la que no todas las familias se pueden someter ya que también es muy costosa.

Por mucho que sean pocos niños en el mundo, no dejan de ser niños. Los hospitales deben ponerse manos a la obra para no dejar de lado a los pequeños con enfermedades raras y evitar mucho sufrimiento a unas familias que, por su situación, ya lo están pasando mal. Luchamos por lo que más queremos, a nuestro hijo, y por ello pedimos que no se cierre los ojos ante estas enfermedades.