ACTUALIZACIÓN: Gracias a todo vuestro apoyo en la campaña de Marta, y a la gran implicación de la diputada del PDeCAT, Concepció Cañadell, nuestra petición llegó al Ejecutivo, pero recibió la negativa de abrir una línea de investigación sobre el tratamiento del síndrome FOXG1 a través del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y se resaltó que tampoco hay ningún ensayo clínico en España enfocado, a esta patología, según la base de datos Orphanet.

"No es viable abordar la mayoría de las más de 7.000enfermedades raras reconocidas actualmente como tales, fundamentalmente por la limitación de recursos humanos y materiales, que hace que solo sea posible mantener las líneas con cierta trayectoria que permite mantener el nivel de excelencia requerido".

Lo que viene a decir que solo se financian las enfermedades raras más conocidas, y España sí ayuda a la investigación de enfermedades minoritarias…

Desde la Asociación FOXG1 España, y todos quienes nos apoyan, seguiremos insistiendo: Si no se puede abrir una línea de investigación propia, que se dote al Instituto de Salud de un equipo que colabore con la investigación molecular que se realiza en EEUU.

Los “invisibles” también tenemos derecho a la vida, por ello “Todos luchamos con y por el FOXG1”.

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Marta es una persona muy alegre, feliz, simpática, dulce, un cielo de niña que te roba el corazón, muy sociable y una gran amante de la vida. Pero tiene una enfermedad minoritaria, una de esas invisibles descubierta hace como unos cuatro años, síndrome FoxG1, y una edad 19 años, que hace que mi hija, para el sistema sanitario, sea una adulta que ya ha vivido lo que tenía que vivir, y cualquier oportunidad de investigación que haya sobre la enfermedad, no es para ella, porque no se conoce ningún caso en el mundo de esta edad y no saben hasta dónde puede llegar su vida.

Una lacra normativa de los hospitales que te apartan de los tratamientos a partir de los 14 años, por una cuestión económica, no hay oportunidades para todos y se priorizan los casos pediátricos. Esto ha provocado que conozcamos el diagnóstico definitivo de Marta hace tan solo 3 meses, cuando la prueba del exoma se la hicieron a los 15 años de edad. ¡Han pasado 4 años para ponerle nombre y apellidos a su enfermedad y sus patologías!. Y las que sufra ahora, no se estudiaran, por burocracia, porque es mayor de edad. 

Ahora, su salud, se encuentra en un momento en el que su sistema nervioso comienza a fallarle más a menudo, se cansa antes, pierde peso sin motivo aparente y sufre unas crisis epilépticas muy fuertes que pueden dejarla sin fuerzas para volver. Pero Marta es un “niña milagro” porque muchas veces nos han dicho que no saldría adelante y ha salido, porque ella no se quiere ir. 

Esto es lo que ocurre en su organismo: La proteína G1, es una proteína que tenemos todos los humanos codificada por el gen FOXG1. Permite regular el sistema nervioso y va en aumento hasta la edad adulta. Marta, tiene el FOXG1 dañado, y las proteínas que ella tiene no sirven para nada, nunca ha producido más, y las pocas que le quedan están a punto de acabarse. Cuando esto ocurra, se nos irá.

Lo único que puede curar a Marta es un estudio molecular que hace que retroceda la enfermedad y se genere proteínas. Este se está desarrollando en EEUU, se encuentra en fase inicial y depende de financiación para que se siga investigando. Su previsión para poder administrarla es de 10 años, y Marta no puede esperar tanto. 

No es justo que por sufrir una enfermedad minoritaria, porque no seamos rentables para las farmacéuticas, no se inviertan recursos en investigación. Los “invisibles” también tenemos derecho a la vida, y los 20 casos que se conocen en España, no tienen porque depender de la ciencia de otros países ni tener una muerte anunciada por ser minoritarios, deben tener las mismas oportunidades que todos los ciudadanos de vivir. 

Y que ningún niño, por la edad que tenga, se le sentencie como me dijeron con mi hija: “con la edad que tiene no vamos a invertir porque no sabemos cuánto va a durar, no hay más casos conocidos”. El mismo derecho de investigación tiene que de calidad de vida.

Es necesario dar visibilidad a las enfermedades raras y pedir que se investigue. Porque un medicamento que cura los síntomas de una enfermedad, pueden valer para cubrir los comunes a otra. Como por ejemplo la epilepsia, que tanto daño la hace a la destrucción de proteínas. 

Además, hay médicos en España que quiere investigar, pero sin financiación tienen las manos atadas, y no pueden avanzar. 

No queremos que ninguna familia pase los mismo que nosotros. Estar 19 años sin saber el nombre del síndrome que sufre tú hij@ (desde los 3 meses supimos que Marta tenía una “enfermedad rara”) recorrer médicos en busca de una respuesta.

El hecho de no tener una enfermedad reconocida tiene consecuencias sanitarias y burocráticas. 

Sanitarias, probar muchos medicamentos, prueba y error, como no saben qué puede tener, (Marta no habla) si algo no funciona, se prueba con otra medicación.

Van perdidos, porque si no se reflejan los síntomas en un protocolo, no te hacen caso. Por ejemplo, cuando les dijimos que la niña se negaba a beber agua…sería por cabezonería suya. Me dieron cita para verme 8 meses después y descubrieron que tenía disfagia, ya estaba tan grave que de repente le restringieron la alimentación. 

Y a nivel burocrático, problemas para recibir ayudas, sin un diagnóstico, una enfermedad con nombre y apellidos, todos son dudas, y hemos tenido que pasar muchos tribunales para que se creyeran que Marta estaba mal, cuando es una niña totalmente dependiente para todo. 

De hecho, hemos pedido su tutela y el juez no la autoriza por la información que tiene… sin ver a Marta en persona, no considera que este grave como para no tomar decisiones por si misma. 

Todo son complicaciones por tener un diagnóstico tan tarde y a su edad. Y aún cuando lo tenemos, seguimos estancados porque en España no se investiga su cura. 

Vivimos el día a día, y no cesamos en nuestro empeño en que la ciencia avance y se encuentre una curación. Y si para ello se necesita financiación, nosotros aportamos nuestro granito de arena con la venta de Martona´s, “pon una Marta en tu vida”, una forma de concienciación en cada hogar de que el síndrome FOXG1 existe, y cuya aportación por adquirirlas, irá destinada a ayudar a todos los niños que padecen esta extraña enfermedad, para que pueda ser estudiada e investigada y, algún día, encontrar una cura.