Mi pequeña guerrera va a cumplir 8 años pronto. Un torbellino de alegría y genio a partes iguales que llegó a este mundo para cambiarme la vida, enseñarme los momentos bellos de la diversidad, y sus dificultades, que con constancia se pueden llegar a superar. 

Adriana nació con bajo peso, una niña CIR, que a los tres meses fue derivada a neuropediatría. Su cabeza no crecía y le diagnosticaron microcefalia, a partir de ahí, una batería de pruebas que al año derivaron en una prueba genética, el exoma, que nos daría el nombre de la enfermedad que incluía todas las patologías que dificultaban el desarrollo madurativo de mi hija. CTNNB1, una alteración genética que afecta al cromosoma 3 p 221 y que no es hereditaria, aparece de forma espontánea, novo, y que tiene estos síntomas comunes en la mayoría de los casos conocidos:

• Microcefalia (Perímetro de cabeza reducido al nacimiento)
• Hipotonía axial
• Espasticidad (normalmente se desarrolla en brazos y piernas, lo que puede provocar escoliosis, deformidades en los pies y rigidez del talón)
• Problemas de coordinación y equilibrio
• Vista (Estrabismo, hipermetropía, miopía o afectaciones más graves)
• Trastornos del sueño
• Problemas de conducta (agresividad y autolesión)
• Dificultad de aprendizaje
• Retraso en el habla (pueden adquirir un lenguaje mínimo o ser no verbales)
• Hipersensibilidad a los sonidos

Es por ello que realizó esta petición, porque muchas de estas patologías suelen confundirse en el diagnóstico con parálisis cerebral y autismo, lo que impide que se continúen haciendo pruebas de descarte que deberían acabar en un análisis genético. Lo que sin duda daría a conocer mayor número de casos de CTNNB1 y aumentar sus posibilidades de investigación. 

El primer caso conocido data del 2012, y de momento el único estudio que se está realizando es en Eslovenia con terapia génica, lo que permitiría frenar la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los afectados. Línea de investigación que apoyamos con la recaudación de fondos a través de la Asociación CTNNB1 en España, una comunidad que vive el síndrome y que nació para acoger y acompañar a futuras familias que reciban el diagnóstico, paliando el sufrimiento de soledad y angustia que sientes al recibirla. 

En mi caso solo encontraba información en inglés con demasiados términos médicos sobre la enfermedad, y para las ayudas, nadie me orientó, solo lo que conocía a través del boca a boca de otros padres en las terapias “vete allí, habla con la asistenta y dile que tienes derecho a esto… que mire esto a otro” 

Fue complicado hasta que conocí la asociación, fuimos la familia número 12 y a día de hoy ya somos 22. Nuestro próximo gran evento para dar a conocer la enfermedad y sus avances se celebrará en Madrid, en el Primer Congreso Internacional sobre el Ctnnb1los días 23 y 24 de marzo. 

Queremos que este síndrome, que afecta a 1 de cada 50.000 niñ@s, sea lo más reconocido posible y que la sociedad sepa todo el trabajo que realizan nuestros niñ@s para conseguir ser lo más autónomos posibles cada día. Con constancia y tiempo, Adriana sabe hacer frases, habla y consigue comunicarse, aunque a veces se fustre, además tiene buen agarré para escribir y sabemos que llegará a conseguir poner su nombre. 

En su clase es una más, sus compañeros la adoran, saben que es especial, conocen sus peculiaridades y a diferencia de la sociedad, han aprendido a valorarlas. Conocen que “en realidad la discapacidad, es la capacidad de ser extraordinariamente capaz.”