Hola. Me llamo Sandra, tengo 40 años y tengo una hija que convive con el síndrome de Sturge-Weber. 

Mi hija se llama María y nació en 2020. Cuando ella nació, no tenía ninguna mancha –mancha de vino de oporto-, que es un síntoma clarísimo de esta enfermedad. Pero cuando subimos a la habitación, empezó a notarse ya en la cara, en el tronco y en el brazo derecho. 

Al día siguiente la ingresaron en la UCI durante 5 días para estudiar su caso y, posteriormente, nos dieron el diagnóstico. 

El síndrome de Sturge-Weber es un trastorno vascular congénito, caracterizado por un nevo facial en vino de Oporto, un angioma leptomeníngeo y complicaciones neurológicas (p. ej., convulsiones, déficits neurológicos focales, discapacidad intelectual). El diagnóstico es clínico. El tratamiento es sintomático. 

Es un síndrome neurocutáneo que ocurre en 1 de cada 50.000 personas. El síndrome de Sturge-Weber no es hereditario. Es causado por una mutación somática.

Yo también tengo otra hija, pero siempre tengo que estar pendiente de María, puesto que, con su enfermedad, la vida nos ha cambiado muchísimo. Por desgracia, tiene que estar muchas veces ingresada y durante mucho tiempo. 

Ella suele tener dolores, sobre todo en la cabeza. Las crisis epilépticas las tiene controladas con medicación. La única solución que nos dan los profesionales sanitarios -por ahora- es seguir con tratamientos y mantenerla controlada. 

Con respecto a la sociedad, nos hemos dado cuenta de que hay muy poca gente que conoce esta enfermedad. Al principio la gente te mira con cara de pena y después te preguntan. Hay muchas personas que hablan sin saber y esos son los comentarios que te pueden hacer verdadero daño. Por ejemplo, cuando mi hija era más pequeña, la ingresaron un mes y le pusieron una hormona con la que le creció bastante la cabeza. Ante esto, la gente hablaba tonterías sin conocer la realidad. 

Ahora ya me da igual todo. Ya he asimilado la enfermedad, sus cosas malas y regulares y solo estoy pendiente de mi hija, no tengo tiempo para estar escuchando sandeces. Aun así, en el pasado lo he pasado mal porque, como madre, te preguntas: “¿Por qué nos ha ocurrido a nosotros?”. Después te das cuenta de que lo único que tienes que hacer es seguir luchando para que mi hija tenga la mejor calidad de vida posible. Ahora ya tengo puesta una coraza contra todo. 

Por todo lo plasmado, lanzo la siguiente petición al Congreso de los Diputados para que haya más visibilidad e investigación para el síndrome de Sturge-Weber y el resto de enfermedades autoinmunes. 

¡Necesitamos que se investigue mucho más! No queremos que el dinero de todos los ciudadanos se gaste en tonterías. ¡Hay muchas familias que necesitamos ayuda!

La Sanidad cada vez está peor y, por desgracia, cada vez hay más enfermedades raras y autoinmunes. Dejemos de gastar el dinero en pancartas y sobres para votar, y gastémoslo en lo verdaderamente importante, es decir, en nuestros hijos y en la investigación de sus enfermedades. ¡Esto será beneficioso para toda la sociedad!

Por último, las administraciones nunca dan respuesta a nada y encima no dan ayudas de ningún tipo. Nosotros, por ejemplo, nos gastamos mucho dinero en médicos privados. Menos mal que, por suerte, podemos permitírnoslo, pero hay miles de familias que no pueden optar a estos servicios privados debido a su economía. ¿Esto es normal? ¡El sistema debe cambiar urgentemente y no discriminar, sanitariamente hablando, a ninguna persona, sea cual sea su enfermedad!