Ella es Luna, una preciosidad de niña. Una pequeña de año y medio que no para quieta, todo una picara que sabe cómo conquistar a cualquiera, y con un gran poder de adaptación a las circunstancias que nos facilita el continuar en esta nueva realidad que nos ha tocado, la de convivir con una enfermedad rara. Sí, una de esas enfermedades invisibles, metabólica autosómica recesiva, con solo 14 casos conocidos en España: Glucogenosis tipo 1B. 

Esto quiere decir, que detrás de la aparente normalidad de vida de Luna, existe un control exhaustivo de su horario de comidas (no puede estar más de 2-3 horas en ayuno), de revisión de ingredientes en su alimentación (totalmente prohibido el azúcar) y de su relación con el entorno (al tener mayor riesgo de contraer infecciones). Todo ello, para para evitar hipoglucemias, neutropenia e infecciones recurrentes que pongan en riesgo su salud.

Porque así es la Glucogenosis 1B, una especie de bomba que hay que vigilar y desactivar cada cierto tiempo, incluidas las noches, para evitar dos aspectos fundamentalmente: 

• Riesgo de hipoglucemias (concentración baja de glucosa en sangre)
• Riesgo de infecciones

Porque a partir de estos, pueden surgir complicaciones más graves. De hecho, los estados de ánimo de Luna también influyen en sus hipoglucemias. El reírse escandalosamente, o una rabieta, le bajan la glucemia tan rápidamente que puede llegar a desmayarse y provocar alteraciones cognitivas irreversibles. 

Es por ello que creamos nuestro perfil en Instagram lunaentreunmillon, y por el que lanzamos esta petición, para compartir, divulgar y concienciar sobre la realidad de vivir con la Glucogenosis 1B, una enfermedad en el que la alimentación es un pilar fundamental. La maicena es un producto de primera necesidad porque nos permite que el ayuno se algo más prolongado. Haciendo un gasto de 2 paquetes semanales (con 18 meses de edad) más todos los productos carentes de azúcar que pueda necesitar, hacen que la lista de la compra se incremente notablemente dependiente de la economía familiar. Un gasto que podríamos sin embargo invertir en terapias que ya necesita como el logopeda. 

Así, necesitamos que productos como la maicena se incluyan en el listado de productos dietéticos de los servicios comunes del Sistema Nacional de Salud, porque para la glucogenosis, la maicena es un tratamiento. 

Gracias a ella, y sobre todo a la medicación que toma, intentamos hacer una vida relativamente normal sin olvidar que Luna tiene reconocido su grado dependencia y de discapacidad porque es dependiente de nosotros para sobrevivir. Aunque a veces cueste que se entienda por la vitalidad que muestra, su hígado no funciona correctamente y toma una medicación que estimula su médula para generar más neutrófilos, más defensas ante el riesgo de infecciones, y un medicamento de uso compasivo, empagliflozina, que ha mejorado notablemente su calidad de vida. 

Es a quienes más agradecemos en este camino. A los médicos de referencia de Luna que consiguieron que pudiese tomar esta medicación con solo 4 meses, cuando nunca se había administrado antes de los 3 años, y a las familias que han abierto el camino a la investigación de la enfermedad y que siempre están disponibles para solventar dudas y ofrecer su ayuda. 

Nosotros, hemos aprendido mucho de la enfermedad desde que Luna nació, y ese conocimiento lo trasladamos para el evitar el sufrimiento de muchas familias en los primeros meses de vida hasta que consigan el ansiado diagnóstico que suele tardar hasta 3 o 4 meses en darse. Dándose unos síntomas muy comunes: glucemias bajas siempre por debajo 50 (con el riesgo de sufrir daños cerebrales), hipoglucemias cuando se acaban de realizar tomas de leche materna, e infecciones graves con fiebres muy altas.

En el caso de Luna, fue ingresada en varios hospitales. No sabían qué le pasaba hasta que a los dos meses se probó a retirar la lactancia de su alimentación. Así, mejoró su hígado, el aspecto de su piel y se volvió una niña más despierta. La lactosa de la leche materna estaba envenenado su hígado, y este, es un daño por el que solemos pasar casi todos por la falta de formación de algunos profesionales médicos. 

Toda esta experiencia nos ha enseñado a aprovechar la mejoría de Luna para disfrutar de ella al máximo, y a aunar fuerzas con el resto de familias para conseguir un objetivo común: financiación que contribuya a la línea de investigación que se desarrolla en Italia a través de pulseras solidarias.

Obvio, seguimos con miedos, inquietudes, viviendo el día a día y pensando en su futuro… cómo será su escolarización… pero vamos encontrando en este largo camino más cosas buenas que malas, y ante la adversidad, miramos a nuestra mejor guía para continuar, nuestra Luna.